E’ la più comune delle malattie genetiche gravi e circa 70 mila persone nel mondo ne sono affette. La fibrosi cistica è dovuta ad un gene difettoso, il gene CFTR sul cromosoma 7 e provoca gravi danni ai polmoni e rilevanti carenze nutrizionali. Essa determina la produzione di secrezioni dense e poco scorrevoli nei canali corporei (il cosiddetto “muco viscido”, da cui il nome in passato di “mucoviscidosi“).
Nel pancreas le secrezioni stagnanti possono formare delle specie di cisti e il tessuto circostante tende ad infiammarsi, indurirsi, diventare fibrotico, provocando difficoltà digestive: di qui il nome di fibrosi cistica (il nome originale è in realtà “fibrosi cistica del pancreas”, anche se il pancreas è solo uno degli organi colpiti). Colpisce le cellule che producono il muco, il sudore, la saliva e i succhi gastrici.

