test di screening

Screening neonatale cosa è a cosa serve

Sotto il nome di screening neonatale vengono raggruppati una serie di esami da effettuare subito dopo il parto, durante i primissimi giorni di vita del bambino, che hanno come scopo quello di individuare tempestivamente la presenza di alcune patologie di natura genetica, endocrinologica, metabolica ed ematologica. Lo screening neonatale è diventato obbligatorio per legge nel 1992. Da quel momento ogni nenoato tra le 48 e le 72 ore di vita deve essere sottoposto ad un preciso esame affinchè sia possibile, in caso di esito positivo, diagnosticare e curare per tempo le eventuali patologie presenti, onde scongiurare danni gravi e permanenti, anche in futuro.

Amniocentesi, fare o non fare l’esame prima dei 35 anni?

L’amniocentesi è l’esame che più preoccupa le mamme in attesa, perché ha un rischio di abortività abbastanza elevato (1 su 100) e poi perché prima dei 35 anni non lo passa la sanità pubblica. Sono numerosi i dubbi che affliggono una donna: la faccio lo stesso oppure no? E se poi dovesse andare male? E se invece spendo tanti soldi per avere la conferma, inutile, che il bimbo sia sano? Una volta scoperto che può avere la sindrome di Down, che faccio?

Test genetici in vendita on line, la UE non li ritiene attendibili

Uno studio europeo ha bocciato i test genetici in vendita sul web ritenendoli poco attendibili. I risultati sono stati diffusi nel Rapporto congiunto di Easac, il Comitato di consulenza delle Accademie Scientifiche Europee, e Feam, la Federazione delle Accademie Europee di Medicina, intitolato “Test genetici diretti al consumatore per scopi sanitari nell’Unione Europea”. Anche se in Europa e in particolare in Italia acquistare test genetici sul web è una prassi ancora poco diffusa, gli esperti hanno comunque ritenuto di dover mettere in guardia i consumatori dai rischi connessi al loro utilizzo.

La tiroide in gravidanza, visite gratuite per la settimana mondiale della tiroide

Si celebrerà il prossimo 23 maggio la Giornata Mondiale della Tiroide, promossa in Italia da alcune delle più importanti associazioni scientifiche che si occupano di patologie tiroidee: Associazione Italiana della Tiroide (AIT), Associazione Medici Endocrinologi (AME), Società Italiana di Endocrinologia (SIE) e dal Comitato della Associazioni dei Pazienti Endocrini (CAPE). L’edizione 2012 nasce con lo scopo preciso di sensibilizzare l’opinione pubblica e la comunità scientifica circa l’impatto che le malattie della tiroide hanno sulla salute della donna, in particolare durante la gravidanza e dunque il tema conduttore è: “La tiroide è donna-La tiroide in gravidanza”.

Bimba nata morta e Tbc: policlinico Gemelli di Roma nella bufera

Un periodo negativo per il reparto di neonatologia del policlinico Gemelli di Roma, ma che dovrà necessariamente portare all’individuazione delle responsabilità per fatti che davvero lasciano basiti soprattutto se si parla di una delle strutture ospedaliere fiore all’ochiello della sanità italiana. E’ vero che l’ultima “bomba” scoppiata in reparto riguarda un problema generale che coinvolge tutto il personale infermieristico (nonostante la vaccinazione alla tbc per gli infermieri sia obbligatoria e importante perchè il contagio è diffuso e facilmente trasmissibile), ma l’ultimo episodio di qualche giorno ci lascia davvero nello sgomento.

Test diagnostici e metodi contraccettivi finalmente gratuiti?

U.S.A. La proposta per il disegno di legge: contraccettivi, sterilizzazione ed educazione riproduttiva dovrebbero essere oggetto di piani di assicurazione sanitaria a costo zero per i pazienti, secondo un nuovo report che andrà ad informare la proposta di riforma sanitaria.

Nuovo screening per verificare le anomalie cromosomiche

La prima preoccupazione di una donna incinta è: “Speriamo che sia sano”. Non importa quale sia il sesso, il colore degli occhi o dei capelli. Ciò che conta è la salute. Di recente uno studio ha notato una correlazione tra la fecondazione, la stimolazione ovarica e la sindrome di Down.

Ipoacusia, patologia congenita dell’orecchio

I disturbi dell’udito sono tanti e colpiscono un po’ a tutta l’età. È vero che con il passare degli anni, si può dare la colpa alla vecchiaia e sono meno invalidanti. È da bambini che diventano dei duri compagni con cui dividere la vita. Per fortuna esistono diversi esami diagnostici e bravissimi logopedisti che aiutano il piccolo a convivere con questi problemi, soprattutto in caso d’ipoacusia.

Che cos’è l’ipoacusia?

È una patologia congenita nell’80% dei casi ed è determinata da una lesione della coclea, l’organo sensoriale dell’udito. Può causare difficoltà comunicative e relazionali, se non è curata nel modo opportuno. Per questo motivo è fondamentale una diagnosi precoce e una tempestiva riabilitazione. Si manifesta con una riduzione dell’udito e con acufeni (sensazione di ronzio, fischio o altro rumore), vertigini e/o disturbi dell’equilibrio, sensazione di ovattamento auricolare o di orecchio “pieno”.

I test per la fibrosi cistica in gravidanza

E’ la più comune delle malattie genetiche gravi e circa 70 mila persone nel mondo ne sono affette. La fibrosi cistica è dovuta ad un gene difettoso, il gene CFTR sul cromosoma 7 e provoca gravi danni ai polmoni e rilevanti carenze nutrizionali. Essa determina la produzione di secrezioni dense e poco scorrevoli nei canali corporei (il cosiddetto “muco viscido”, da cui il nome in passato di “mucoviscidosi“).

Nel pancreas le secrezioni stagnanti possono formare delle specie di cisti e il tessuto circostante tende ad infiammarsi, indurirsi, diventare fibrotico, provocando difficoltà digestive: di qui il nome di fibrosi cistica (il nome originale è in realtà “fibrosi cistica del pancreas”, anche se il pancreas è solo uno degli organi colpiti). Colpisce le cellule che producono il muco, il sudore, la saliva e i succhi gastrici.

SmarTest: la nuova tecnica non invasiva per sapere se il bambino sarà sano

Sapere se il proprio bambino nascerà sano è il desiderio legittimo di tutti genitori; oggi la scienza dispone di tecniche che, pur offrendo un responso sicuro, possono mettere a rischio la gravidanza, in quanto sono considerati test invasivi. Per rimediare ai limiti di questo tipo di tecniche, alcuni ricercatori di Catania hanno messo a punto un test sicuro ed affidabile che si effettua su un campione di sangue prelevato alla mamma; questo test è stato brevettato con il nome di SmarTest, ovvero Simple, maternal, antenatal, rapid test.

I test che permettono di sapere lo stato di salute del feto si dividono in due categorie: quelli cosiddetti invasivi e quello di screening; al primo gruppo appartengono l’amniocentesi e la villocentesi, che vengono effettuati prelevando con un ago delle sostanze contenute nell’ambiente uterino.

Alla categoria dei test di screening fanno parte gli esami diagnostici che si effettuano prelevando del sangue venoso dalla mamma, per individuare particolari sostanze che in caso di malattie cromosomiche si presentano in quantità elevate. Questi esami hanno il pregio di non comportare nessun rischio per la gravidanza, ma non sono in grado di garantire risultati sicuri al 100%.