amniocentesi

Cellule staminali da liquido amniotico, nasce Associazione Onlus

Raccogliere fondi per finanziare la ricerca scientifica e progetti per lo studio e l’applicazione di cellule staminali da liquido amniotico. E’ questo l’obiettivo dell’Associazione genitori per lo studio e la conservazione delle cellule staminali amniotiche. Dotate di un’ampia capacità di differenziamento e di un’ottima versatilità di applicazione, le cellule staminali prelevate da liquido amniotico rappresentano un’importante conquista in ambito medico ed in particolare il quello della medicina rigenerativa.

L’Associazione genitori per lo studio e la conservazione delle cellule staminali amniotiche, come spiega il presidente Andrea Messuti,

non ha scopo di lucro e promuove, con finalità di solidarietà umana e sociale, lo sviluppo delle ricerche sull’uso terapeutico delle cellule staminali, con particolare riguardo alle cellule amniotiche umane. Ecco perché sosteniamo la cultura di conservare le cellule staminali presenti nel liquido amniotico per uso autologo, affinché ogni nuovo nato possa contare sulla disponibilità delle proprie cellule staminali per gli usi terapeutici attuali e futuri, incentivando anche la donazione ad uso eterologo.

Amniocentesi e Villocentesi, gratuite solo per gravidanze a rischio

In questi giorni ci siamo occupati delle nuove linee del Ministero della Salute per l’assistenza delle donne in gravidanza. Tra le novità, c’è anche il taglio di alcuni esami. L’amniocentesi e la villocentesi non saranno più offerte gratuitamente a tutte le signore con più di 35 anni, ma solo a quelle a rischio (e di qualsiasi età), rischio che sarà valutato prima con un test combinato (eseguito tra la 11esima e 13esima settimana) che valuta l’età della mamma, i valori del sangue (la frazione beta libera di hCg e della proteina plasmatica A associata alla gravidanza) e la translucenza nucale.

Sappiamo bene che l’amniocentesi e la villocentesi sono importanti esami di screening per escludere malattie gravi, come la sindrome di Down. Purtroppo si è giunti a questa svolta perché secondo molti esperti la gravidanza in Italia è eccessivamente medicalizzata e lo dimostrano i dati del Cedap (Certificato di assistenza al parto) relativi al 2007.

Mappatura genetica di un feto eseguita per la prima volta a Hong Kong

Un team di ricercatori cinesi ha mappato per la prima volta interamente il genoma di un feto, ponendo le basi per una rivoluzione nella diagnosi prenatale. Già nel 1997 lo stesso gruppo di ricercatori aveva dimostrato che nel sangue materno è rintracciabile una percentuale di dna fetale pari al 10% e che lo studio dei frammenti di dna del nascituro permette di stabilirne il gruppo sanguigno ed individuarne eventuali anomalie cromosomiche.

Alla mappatura completa del genoma fetale si è arrivati comparando il dna materno e paterno prelevato attraverso le analisi del sangue, con quello del feto, prelevato attraverso l’amniocentesi, quindi sottraendo dalla mappatura genetica dell famiglia le sequenze genomiche di mamma e paà gli scienziati cinesi, guidati dal dottor Denis Lo, hanno ottenuto il genoma del feto sul quale è stao effettuato lo screening prenatale.

La tecnica diagnostica Fish

L’assetto cromosomico dell’embrione può essere indagato anche attraverso la tecnica FISH (Fluorescence In Situ Hybridization), nota anche come tecnica di ibridazione fluorescente in situ, che permette di ottenere una prima risposta relativa al risultato dell’amniocentesi nel giro di 48 ore.

Cos’è l’ibridazione fluorescente in situ?

La tecnica FISH è un esame che viene condotto in laboratorio e si avvale dell’utilizzo di sonde di DNA fluorescenti per individuare e analizzare i cromosomi che da soli sono responsabili del 94% delle anomalie genetiche: X, Y, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22. Le cellule prelevate vengono cioè poste su un vetrino da microscopio e fatte reagire con una copia fluorescente del gene da localizzare; questa copia, la sonda appunto, riconosce il gene e vi lega formando un ibrido che viene visualizzato al microscopio.

Diventare mamma dopo i quaranta

In Italia sono moltissime le donne che diventano mamme dopo i quaranta anni e non solo perchè ci mettono più tempo a trovare l’uomo giusto con il quale mettere al mondo dei figli o perchè hanno avuto problemi di infertilità. Le donne italiane infatti faticano più delle altre europee a consolidare la propria posizione economica e sociale e, soprattutto, per loro è più difficile conciliare famiglia e lavoro. Ed è per questo motivo che, a quanto pare, siamo tra le mamme più attempate d’Europa con il 4,6% dei bambini venuti al mondo nel 2005 che ha una mamma ultraquarantenne.

Fermo restando che una donna di questa età è ancora giovane, forte e nel suo più pieno vigore, sappiamo però che la gravidanza a quaranta e più anni comporta dei rischi maggiori rispetto a quella condotta in età più giovane: se da un lato infatti sono in agguato complicanze ostetriche quali ipertensione arteriosa, gestosi e diabete, dall’altro l’età materna rappresenta un fattore di rischio per l’insorgenza di anomalie cromosomiche quali la sindrome di Down, motivo per cui quando si aspetta un bambino dopo i trentacinque anni è opportuno monitorare costantemente il proprio stato di salute e sottoporsi ad accertamenti quali villocentesi e amniocentesi che informino la futura mamma circa lo stato di salute del nascituro.

Il Bitest in gravidanza

Cos’è il bi-test?

Il bi-test (o duo test) è una tecnica diagnostica prenatale non invasiva. Più precisamente, si tratta di un esame che viene effettuato fra la decima e la quattordicesima settimana di gravidanza allo scopo di valutare il rischio che il nascituro sia affetto da sindromi cromosomiche, specialmente da Sindrome di Down.

In cosa consiste il bi-test?

Il bitest è rappresentato da un semplice prelievo del sangue materno che viene eseguito al momento della ecografia genetica (translucenza nucale) per valutare la presenza di due ormoni: free beta-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza).

La sindrome di Down

La sindrome di Down è una condizione patologica causata da un’anomalia a carico del cromosoma 21; più precisamente sono tre le tipologie di anomalie cromosomiche che hanno come esito finale questa sindrome: nel 95% dei casi in ogni cellula dell’organismo sono presenti tre copie (invece che due) del cromosoma 21, in una percentuale piuttosto ridotta di essi invece solo alcune cellule presentano tre copie del cromosoma 21 (è la forma cosiddetta a mosaico), in altri invece, anch’essi piuttosto infrequenti, a causare la sindrome di Down è l’anomalia denominata traslocazione robertsoniana per cui un frammento del cromosoma 21 va a congiungersi con un altro cromosoma, in genere il 14 o il 22.

Le persone affette da questa sindrome presentano tratti somatici caratteristici: viso rotondo, ponte nasale stretto, naso corto, epicanto (una piega cutanea all’angolo interno dell’occhio), occhi di taglio orientale, statura inferiore alla media. La sindrome include anche problemi di natura medica quali cardiopatia, problemi di vista e udito, predisposizione alla leucemia, maggiore suscettibilità alle infezioni, ipotonia muscolare, anomalie della colonna vertebrale. Sono presenti ritardo mentale (di grado lieve, medio o grave) e problemi di linguaggio.

L’amniocentesi è più sicura con gli antibiotici

Abbiamo già affrontato il tema dell’amniocentesi, ovvero quell’esame che permette di diagnosticare se nel feto ci sono delle anomalie a livello dei geni o dei cromosomi; purtroppo, però, l’amniocentesi è un esame invasivo, in quanto viene eseguita introducendo un ago nell’addome della futura mamma, che raggiunge il sacco amniotico per prelevare alcuni millilitri di liquido che contiene delle cellule che poi saranno analizzate in laboratorio. Il maggiore rischio legato all’amniocentesi è che può provocare degli aborti che, secondo una ricerca italiana, si possono stimare nella percentuale dello 0,2%, ovvero un caso su 500.

Sempre questo studio, condotto dal Centro di medicina materno fetale “Artemisia” di Roma, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Prenatal diagnosis, la percentuale di rischio di aborto diminuisce se la donna prima dell’amniocentesi segue una profilassi a base di antibiotici.

La guida della gravidanza: 18esima settimana

LA DICIOTTESIMA SETTIMANA DI GRAVIDANZA

È un momento ricchissimo di emozioni. La tua pancia cresce, il corpo si modifica ed il tuo orgoglio di futura mamma è sempre più evidente. Nella tua coppia si parla sempre più spesso di questo figlio che sta per nascere, della volontà di diventare famiglia restando coppia.

Le paure non sono altro che il riflesso di insicurezze tipiche della gravidanza. Parlarne in due vi aiuterà a non sentirti sola e sarà utile esprimere paure e domande al tuo ginecologo, magari appuntandole via via in un foglietto per evitare che al momento della visita restino domande non espresse.

La guida della gravidanza: 17esima settimana

LA DICIASSETTESIMA SETTIMANA DI GRAVIDANZA

In questa settimana potresti scoprire il sesso di tuo figlio, ma lo vuoi veramente sapere? Pensa ai pro e i contro di venirne a conoscenza. Se lo saprai potrai cominciare a fare shopping sfrenato e magari a preparare la sua cameretta. Ma se sceglierai di non saperlo la tua mente sarà libera di fantasticare e arriverai al giorno del parto con emozioni diverse, avrai una motivazione in più per “spingere”!

Se già sei venuta a conoscenza del sesso di tuo figlio, potresti iniziare a compilare una lista di nomi possibili, mi raccomando la scelta del nome è un momento molto delicato e devi decidere in piena autonomia assieme al tuo compagno.

La guida della gravidanza: 16esima settimana

LA SEDICESIMA SETTIMANA DI GRAVIDANZA

E sono sedici settimane! Il tempo ora ti sembra scorrere più velocemente e ti senti carica di energia, goditi questi momenti in vista del terzo trimestre di gravidanza in cui il pancione sarà cresciuto e tu potresti sentirti molto appesantita.

In ogni caso questo per te è il momento di fantasticare e pensare al tuo bambino, quando nascerà se d’estate o d’inverno, a domandarti tutto quello di cui avrà bisogno e a quanto la tua vita cambierà. Questo è un momento bellissimo per ogni coppia, sono istanti che ti legheranno profondamente al tuo compagno.

La guida della gravidanza: 15esima settimana

LA QUINDICESIMA SETTIMANA DI GRAVIDANZA

Siamo alla quindicesima settimana e probabilmente stai decidendo assieme a tuo marito se eseguire l’amniocentesi, è una decisione complessa da prendere in pieno accordo con il tuo partner, informatevi con calma e scegliete un centro che vi ispiri fiducia e che garantisca tutte le precauzioni del caso.

In questo periodo potresti avere dei problemi di congestione nasale dovuta sia ai livelli ormonali che all’aumento del volume del sangue nel tuo corpo. Ti sembrerà solo di essere perennemente raffreddata. Questa condizione viene chiamata rinite gestazionale.

Il citomegalovirus in gravidanza

Il citomegalovirus (CMV) è un virus che provoca una malattia normalmente non grave. Nella grande maggioranza dei casi non si presentano neppure i sintomi, in un 10% dei casi invece si manifesta in modo simile all’influenza o alla mononucleosi. Chi ha già avuto la malattia non è immune, quindi può nuovamente contrarla. L’infezione da CMV può essere pericolosa se contratta durante la gravidanza, perché il virus può superare la placenta e contagiare il feto.

Non sempre però questo succede. Il rischio di trasmissione infatti varia a seconda che si tratti di una prima infezione, cioè se è la prima volta che la madre contrae la malattia, oppure di una re-infezione. Nel primo caso il rischio di trasmissione al bambino corrisponde a 3-4 casi ogni 10 gravidanze, mentre nel secondo caso la trasmissione è molto più rara e si verifica al massimo in 2 casi ogni 100 gravidanze. Quindi per chi ha contratto l’infezione prima della gravidanza il rischio è molto basso.

Amniocentesi, tutte le domande

L’amniocentesi è un test prenatale in cui si preleva una piccola quantità di liquido amniotico. È usata principalmente per controllare i cromosomi del bambino per individuare specifiche sindromi genetiche. L’amniocentesi può così essere un valido sistema per individuare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down, la fibrosi cistica, la sordità congenita, la sindrome dell’X-FRAGILE, la Sindrome di Duchenne.

Le indicazioni che possono portare alla scelta di effettuare l’amniocentesi sono:

La tua età è superiore a 35 anni.

Tu o il tuo partner avete una anomalia cromosomica che può essere trasmessa al bambino.

Esiste una malattia genetica nella tua famiglia o in quella del tuo partner e c’è il rischio che siate portatori sani.

Hai avuto un bambino affetto da una malattia genetica.

Hai effettuato un altro tipo di analisi ed è risultato che esiste un rischio notevole che il bambino abbia una malattia genetica (Bi-test, Tri-test, misurazione della translucenza nucale).