Amniocentesi, tutte le domande

di Micol 35

analisi prenataliL’amniocentesi è un test prenatale in cui si preleva una piccola quantità di liquido amniotico. È usata principalmente per controllare i cromosomi del bambino per individuare specifiche sindromi genetiche. L’amniocentesi può così essere un valido sistema per individuare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down, la fibrosi cistica, la sordità congenita, la sindrome dell’X-FRAGILE, la Sindrome di Duchenne.

Le indicazioni che possono portare alla scelta di effettuare l’amniocentesi sono:

  • La tua età è superiore a 35 anni.
  • Tu o il tuo partner avete una anomalia cromosomica che può essere trasmessa al bambino.
  • Esiste una malattia genetica nella tua famiglia o in quella del tuo partner e c’è il rischio che siate portatori sani.
  • Hai avuto un bambino affetto da una malattia genetica.
  • Hai effettuato un altro tipo di analisi ed è risultato che esiste un rischio notevole che il bambino abbia una malattia genetica (Bi-test, Tri-test, misurazione della translucenza nucale).

Come si effettua l’amniocentesi?
L’amniocentesi prevede il prelievo di una piccola quantitá di liquido amniotico che circonda il bambino nell’utero. Per prima cosa si effettua un’ecografia per controllare la posizione del bambino e della placenta. La pelle sopra l’area dell’utero viene disinfettata con una soluzione antisettica. Dopo, si introduce un ago sottile attraverso la parete della pancia fino a raggiungere l’utero e con una siringa si raccoglie un campione di circa 20 ml del liquido amniotico. Tale liquido contiene alcune cellule del bambino e queste possono essere esaminate in laboratorio per controllare i suoi cromosomi.

Quando si effettua l’amniocentesi?
L’amniocentesi si effettua normalmente tra la 16° e la 18° settimana di gravidanza.

Cosa avviene prima dell’amniocentesi?
Prima di effettuare l’amniocentesi il medico ti prescriverà degli antibiotici da assumere nei giorni che precedono l’esame.

L’amniocentesi è dolorosa?
La maggior parte delle donne dice che l’amniocentesi sia più fastidiosa che non veramente dolorosa. Alcune donne dopo percepiscono una sensazione di tensione nell’utero, o possono sentire un lieve dolore per un giorno, ma questo succede raramente.

Cosa avviene dopo l’amniocentesi?
Il prelievo in sè dura solo per pochi minuti. È una buona idea avere qualcuno come supporto sia durante che dopo il prelievo. Per i primi tre giorni si consiglia riposo assoluto tra letto e poltrona, poi potrai alzarti senza stancarti troppo. Se hai dolori addominali o perdite dovrai informare subito il medico.

Quali sono i rischi dell’amniocentesi?
Meno di 1 donna su 100 (0.5%) rischia un aborto come conseguenza del prelievo di liquido amniotico. Comunque più di 99 donne su 100 (99.5%) delle gravidanze prosegue normalmente. A parte questo rischio d’aborto, attualmente l’amniocentesi non comporta rischi per il bambino. A volte (circa in 1 campione su 100) non ci sono abbastanza cellule per l’analisi che deve essere effettuata. Se questo accade ti verrà comunicato e offerta un’altra possibilità di prelievo e di analisi.

Quanto tempo passa per avere i risultati?
Il tempo richiesto per ricevere i risultati è di solito tra i 14 e i 21 giorni.

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  • fabrizio sebastiani

    mi pare che non siano proprio “tutte le domande”. Ne rimangono alcune, e anche importanti.

    La prima è: Perchè farla?

    Può servire a curare qualche malattia dell’embrione/feto? Se si, quali? Con quali rischi? Cosa possiamo fare una volta che scopriamo la positività di una qualche malattia genetica? Insomma a cosa serve conoscere queste “malattie” genetiche?

    • Micol

      Caro Fabrizio, il mio articolo, devo dire la verità, voleva dare qualche risposta a chi avesse già deciso di fare l’amniocentesi, per la mia esperienza personale (io l’ho fatta per i miei due figli anche se avevo meno di 35 anni e non c’erano particolari indicazioni mediche) posso dirti che farla è una scelta molto delicata e personale, solitamente chi sceglie di farla sa a cosa va incontro e sa anche che in caso di risposta positiva potrebbe interrompere la gravidanza, di contrasto ci sono persone che anche davanti ad indicazioni mediche precise scelgono di non eseguirla perché comunque non intendono abortire. E’ una materia davvero delicata, certo è che le malattie diagnosticabili tramite l’amniocentesi non sono curabili in senso assoluto, alcune sono meno gravi come la sordità congenita altre sono più invalidanti. Oggi ad esempio alcuni casi di Spina Bifida non gravissimi possono essere operati e corretti in utero ottenendo buoni risultati. In sintesi per alcune persone l’amniocentesi rappresenta uno strumento per conoscere la malattia e sapere come affrontarla, per altri invece rappresenta uno strumento per individuare delle malattie con le quali probabilmente non riuscirebbero a convivere. Io sinceramente non mi sento di poter giudicare nessuna delle due tipologie di scelta, oggi da madre dico che nessuna scelta viene presa a cuor leggero e che anche le certezze più indissolubili possono cadere davanti all’amore che si prova per un figlio. Grazie

  • fabrizio sebastiani

    Quello che hai scritto mette a nudo una realtà che spesso viene taciuta o sottaciuta: per pudore o per una tendenza ormai di moda, secondo me non adulta, di voler essere a tutti i costi “politically correct”, tacendo ciò che è scomodo.

    Grazie a te per l’esauriente risposta, che in effetti completa l’articolo.

    Anche io non voglio giudicare le persone, anche se penso che i comportamenti vadano giudicati, altrimenti non possiamo distinguere il bene dal male.

    Mi chiedo comunque come tale pratica dell’amniocentesi sia tanto pubblicizzata e fatta passare dai medici come “necessaria” quando poi non è messo in chiaro in modo altrettanto “forte” cosa comporterebbe una azione coerente successiva in caso di positività per poter dare un senso a quello che si è fatto: viene detto che è “necessaria” e “opportuna” ma non viene detto altrettanto chiaramente che poi la conseguenza è in pratica scegliere o no per un aborto. Insomma si indica e si fanno pressioni sulle donne di mettersi nelle condizioni di abortire, serza però dirglielo chiaramente. Questo lo ritengo una violazione della libertà della donna, fatta a sua insaputa oltremodo in un momento delicato della sua vita ed esperienza di donna.

    Se i medici fossero coerenti e onesti, dovrebbero fare una delle seguenti cose:

    a) non dire nulla e al massimo prescriverla solo se richiesta, eventualmente facendo presente quali sono le conseguenze sia mediche che etiche (non si tratta di fare molarismo, ma di dire le cose come stanno)
    b) se la si “consiglia” allora è DOVEROSO dire altrettanto chiaramente quali sono le conseguenze in cui si si mette in caso di positività del test
    c) se il medico è obiettore si asterrà sia dal consigliarla che dal prescriverla (ma questa è un’altra questione…)

    • Micol

      Sai Fabrizio forse prima sull’amniocentesi c’era molta ignoranza ma oggi grazie alla rete c’è la possibilità di informarsi e di conoscere l’argomento a 360 gradi, penso comunque che, come sostaneva il mio ginecologo che peraltro è un primario, intorno a questo test ci sia un grande business (pensa che può arrivare a costare più di mille euro) e che forse lo si faccia con troppa leggerezza. Ma ti ripeto andando a scavare nell’argomento si va ad aprire il vaso di Pandora. Credo sia un argomento davvero da trattare con i guanti nel rispetto di tutti i tipi di scelta. Buona giornata Fabrizio

  • fabrizio sebastiani

    Hai detto bene: un vaso di pandora. C’è chi ha paura di aprirlo, perché equivale a denunciare l’ipocrisia della disinformazione (o informazione parziale, che è anche peggio)

    Si preferisce taciere certi punti, perchè così si alimenta il business, l’unico che veramente conta oggi. Ecco perché l’informazione è parziale. Se poi una donna viene “spinta” ad abortire e a distanza di anni trova rimorsi di coscienza, questo non interessa a nessuno, tranne forse a chi si occupa di sindrome post aborto, che si fa sentire anche a distanza di anni e anni: e le donne sono lasciate sole nel silenzio e complicità generale. Non è moralismo, sono fatti.

    La realtà è che la medicina moderna ha sostituito Ippocrate con il denaro.

    Grazie ancora.

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  • Margherita Scotto di Perta

    Micol dice:

    Sai Fabrizio forse prima sull’amniocentesi c’era molta ignoranza ma oggi grazie alla rete c’è la possibilità di informarsi e di conoscere l’argomento a 360 gradi, penso comunque che, come sostaneva il mio ginecologo che peraltro è un primario, intorno a questo test ci sia un grande business (pensa che può arrivare a costare più di mille euro) e che forse lo si faccia con troppa leggerezza. Ma ti ripeto andando a scavare nell’argomento si va ad aprire il vaso di Pandora. Credo sia un argomento davvero da trattare con i guanti nel rispetto di tutti i tipi di scelta. Buona giornata Fabrizio

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  • vittorio

    @ Micol:posso dire la mia??? non è vero che l’amniocentesi va fatta in caso di età superiore ai 35 o se i genitori hanno anomalie cromosomiche o se esami vari hanno portato risultati sensibili etc etc….. mia moglie 33 anni seconda gravidanza dopo una prima portata avanti con successo, il risultato dell’amnio è stato: TRISOMIA 21 e nessuno dei due ha casi congeniti familiari…. E’ come vincere al superenalotto, solo che non si esulta alla fine!!! E sopratutto una volta scoperto un problema di cromosomi non ci sono cure..
    Non date false informazioni….
    Più tosto cerchiamo di rendere questo esame il piu accessibile a tutti e non solo a chi può permetterselo..
    In oltre date più informazioni chiare e dettagliate sui 3 tipi di amnio che ci sono in “commercio” dai 1000 ai 2000 Euro si possono fare ricerche più o meno approfondite che ti trovi a dover deciderne l’importanza in base al budget disponibile…
    E’ facile parlare di amniocentesi quando la gravidanza ha un lieto fine…

  • Claudia

    Concordo con Fabrizio, i medici l’amniocentesi non dovrebbero affatto consigliarla o meno…la mia gine alla prima visita me l’ha prescritta fra le ecografie e gli esami da fare… Come se fosse un esame come un altro!!! Ho ribadito piu’ volte che nn era mia intenzione farla…non le e’ bastato…mi ha “violentato” psicologicamente x farmi fare bitest+traslucenza nucale (nei precedenti minuti spiegava quanto fossero inattendibili questi ultimi esami…e allora perché farla?) alla fine a vinto lei, data la mia prima gravidanza mi sono fidata del mio medico ( scema!!!) fatta traslucenza, valore ancora entro il limite ma più alto del normale…passati giorni d’inferno ma sempre fermamente convinta di NON ABORTIRE e quindi di non voler fare l’amnio ( ma lo ero anche prima, e lo avevo detto!!! ) aspetto due settimane prima di disturbare la dott.ssa, la chiamo e con calma comunico il risultato ( che incrociato con il prelievo del sangue era un ottimo risultato…) la tipa inizia ad agitarsi, a parlare nn solo di amniocentesi ( ma dopo tre visite a pagamento private quante altre volte devo ribadire che nn voglio fare l’amnio???!!!) ma parla addirittura di aborto!!!! Ad una donna di 30 anni al suo primo figlio solo per una traslucenza un Po più alta!!!!!!!!!! Ed e’ una stimatissima ginecologa di uno degli ospedali migliori di Roma!!!! Mi vergogno x queste persone, trattano una vita come un cancro, al quale fare esami istologici (amnio!) e accertamenti, ipotesi e allarmismi, prescrivere i migliori centri, sfilare denaro a destra e manca. Pensano che l’aborto un diritto, una routine, e mi viene da pensare che l’hanno praticato loro, e vivono una vita nella dannazione e allora vorrebbero vedere tutte cadere nello stesso errore. A me intanto hanno rovinato uno dei momenti più belli della mia vita…per questo vi dico care signore, che l’aborto nn e’ la nostra conquista ma solo la nostra condanna. Che i figli nn sono un nostro diritto che la vita nn la diamo noi, semmai avviene attraverso di noi. Auguri e imbocca a lupo a tutte!!!!

  • fabrizio

    @ Claudia:

    cara claudia, grazie per la tua testimonianza che parla meglio di qualunque intellettualismo: un conto è che ne parlo io, che oltre a essere uomo, non
    ho neanche avuto una disavventura tale direttamente.

    ti riporto un’altro caso capotatomi anni fa: si trattava di una dottoressa che faceva ricerche genetiche in campo oculistico (soffro di una rara sindrome detta di Duane-Turk, una specie di strabismo). Niente di grave: si vive benissimo.
    Lei mi diceva che le ricerche genetiche (a scoprire il gene responsabile) potevano essere utili così “la gente poteva poi scegliere cosa fare”? Io gli chiedo: “Cosa fare, cosa, di abortire?”. E lei risponde, un po’ sopresa della mia reazione decisa: “Beh… uno le cose è importante che le sappia, poi dedice”. Capito cara Cladia la mentalità che c’è dietro? Dovrei “prendere in considerazione” di abortire mi figlio solo perchè (come me) ha questa stupidissima sindrome di una specie strabismo. MA se io ce l’ho e sono felicissimo di essere al mondo, perchè non dovrei volerlo anche per mio figlio.

    A distanza di tempo mi sono trovato pentito di non averla denunciata all’ordine dei medici.

    Penso, Claudia, che medici come il tuo debbano essere denunciati all’ordine dei medici. E’ gravissimo quello che ha fatto la tua ginecologa. Se non è passato troppo tempo io lo prenderei in considerazione: non si rischia nulla perchè non
    è come la denuncia all’autorità giudiziaria, non è necessario fornire prove, saranno loro ad accertare le cose. Io ci penserei…

    ciao e grazie ancora

  • vittorio

    ciao claudia… leggo con stupore che solo per aver avuto per qualche giorno il dubbio (in seguito ad un esame che non da nessuna certezza) di avere in grembo un figlio affetto da una disfunzione cromosomica hai passato giorni …D’INFERNO….
    Sei sempre stata fermamente convinta di non abbortire… solo perchè non hai mai letto di essere davvero davanti al problema…
    Non avresti mai fatto a cambio tra quei pochi giorni di inferno con una intera vita di inferno…
    Forse è pure vero che siamo solo il tramite di una nuova vita, ma l’egoismo che dimostri verso un figlio che mai potrà godere della setssa serinità di cui tu vivi… è un gesto molto più inresponsabile.
    Per Claudio…Non confondiamo problemi cromosomici di qual si voglia gravità con uno strasbismo nel caso del Dune persino corregibile con intervento chirurgico…

  • fabrizio

    @ vittorio:
    sono davvero stupito delle tue parole: tacciare di egoismo Cladia!
    L’egoista invece è chi ha la pretesa del benpensante che una vita non nata sia meglio di una vita che lui chiama “d’inferno”, solo perchè non vuole porsi in una prospettiva diversa.
    Non è affatto una vita d’inferno. Può essere d’inferno o di paradiso a seconda di chi e come lo si vive. ci sono tante esperienze che dimostrano come in realtà può esserci una vita piena d’amore, come ad esempio dimosta la storia di lucy, un sito che seguo da un po: http://www.ilmondodilucy.com. Ti invito a farti un giro in quel sito: se questo lo chiami inferno!!!

    L’uomo può scegliere: se una vita di dono, di amore e di cura per la vita, in qualunque stato esso sia. Quello che tu chiami inferno, è solo la scusa intellettuale per celare una realtà molto diversa: non voler ammettere la propria debolezza o il non voler accettare un sfida che sembra essere più grande di noi. In una parola: giustificare la propria paura.

    Infine, non stavo mettendo sullo stesso piano una malformazione grave con la Duane: ma ho portato esempio proprio per questo, per mostrare come una certa mentalità sia così diffusa proprio tra i medici, perfino per cose di così poco conto! Trovo questi atteggiamenti culturalmente non molto distanti dall’eutanasie che praticavano i nazisti, nella illusione di un perfettismo fisico che fa decisamente paura.

  • vittorio

    <>
    Innanzitutto ti invito a rilegere le parole di Claudia..
    Poi sottolineo che nessuno l’ha tacciata, ma siccome è un forum aperto e publico, ho semplicemente commentato.
    Per ultimo se hai riletto bene, chi come lei, indossa panni di eroina, madre coragio, o più tosto esempio di altruismo e generosità, chiamala un pò come vuoi… davanti ad una scelta così personale e forte e ad una convinzione così motivata a ….NON ABORTIRE…. non ha dubbi! L’amnio non la fa! e se fa altre ricerche non trascorre GIORNI D’INFERNO come li chiama LEI!!!
    Non condivido nemmeno uno degli orrendi pensieri nazzisti, sicuramente guardo il mondo per il verso in cui va… e mi sembra contro natura dare l’opportunità al giorno d’oggi di far vivere una vita nella quale fin quando ci sarà il genitore a garantire al proprio figlio una vita dignitosa è tutto ok, Poi??? Forse ci pensa lo stato???
    Ho smesso da un po di credere nelle favole!!!
    Ma soprattutto ho smesso di credere in chi parla da BENPENSANTE senza mai esser passato REALMENTE e definitivamente, e non solo per qualche giorno, in una situazione così drammatica…

  • vittorio

    p.s. tra avevo inserito la frase di Claudia passati giorni d’inferno ma sempre fermamente convinta di NON ABORTIRE

  • Claudia

    Ahhh caro Vittorio mi fai pena!!! Passati giorni d’inferno perché accettare un figlio down non credo sia facile x nessuno bello mio!!! E la decisione di non abortire c’è dal momento che ho messo al mondo questo figlio!!! Leggi bene tu le mie parole!!! Mi dispiace x te e tua moglie che sicuramente nella situazione drammatica vi ci siete trovati, e avete deciso x l’aborto!!! E ora parli con odio e attacchi le persone benpensanti!!! Sai qual’e la differenza fra me e te??? Che tu mi critichi e mi giudichi, disapprovi le mie scelte, mentre io nn me la prendo, non critico e non giudico chi agisce diversamente da me! Chi ti credi di essere x giudicare la mia azione egoista, e chi pratica un aborto altruista??? Chi sei tu??? Onnipotente??? Se ti mettessi in un angolino rispetto al mondo anziché metterti al centro e al di sopra di tutto ti renderesti conto che tu non conti nulla, non decidi nulla, che puoi fare qui ora ciò che vuoi ma domani essere colpito da un male fulminante e nn esserci mai mai mai più!!! E nn potresti neanche passare giorni d’inferno, perché te ne sarai andato velocemente!!! Io nn sono ne benpensante ne egoista, bello mio, penso solo che in questo mondo sono così piccola che non sono certo io a decidere sulla vita o la morte di qualcuno, che sia quella di mio figlio, o quella di chissàchialtro!!!!!

  • vittorio

    E pensare che tutto sembri tranne una che non giudica…. parli di violenza psicologica… e quindi giudichi la tua gine…
    e in piu dici:
    Mi vergogno x queste persone….
    altro chiaro modo di giudicare…
    quindi prima di farti pena comincio ad insegnarti qualcosa…
    Nessuno si mette al centro del mondo ne tanto meno credo di essere chi sa chi…
    dico solo che prima di parlare di un argomento che non sai nemmeno da dove comincia dovresti stare attenta.
    Perchè non mi sarei mai intromesso in una dscussione se non fosse che ne te ne gli altri che elogiano il tuo altruismo sanno cosa significa…
    Hai solo cercato di far credere tu come l’altro Fabrizio di essere persone diverse.. gli ALTRUISTI… per aver fatto cosa….
    per vostra fortuna…..
    NIENTE
    e con il NIENTE non si è ne eroi ne vigliacchi….

  • fabrizio

    @Vittorio

    Caro Vittorio le tue parole dicono con chiarezza che la vita “vale la pena essere vissuta” soltanto entro certe condizioni. Se la vita è “sufficientemente” dignitosa, tu dici, allora può essere vissuta, altrimenti “se ne discute”. E questo “se ne discute” vuol dire arbitrio dell’uomo. Nota che questo “sufficientemente” viene misurato con il metro che la società e il pensiero dominante di volta in volta stabilisce e impone alle masse: sufficiente salute, geni sufficientemente accettabili, sufficienti mezzi di sostentamento, sufficiente….. chissà cosa altro. Sono infiniti i parametri “sufficienti” che si possono aggiungere, le misure che si possono definire, ogni volta diversi secondo i costumi, le usanze, le leggi, le mode….. E chi li decide? Con quale logica? Ti rendi conto che prendere davvero sul serio questo principio è quanto di più snaturante e disastroso per la dignità umana? Sopratutto oggi in cui la tecnoscenza fornisce a costi sempre più accessibili possibilità fino a ieri impensabili. Si, perché le conseguenza è buttare al secchio ogni principio di dignità e metterlo in mano a chi lo ridefinisce ogni volta con le variabili e parametri del potere (economico, medico, sociale, mediatico….). Tu stesso con le tue parole “guardo il mondo per il verso in cui va…” esprimi chiaramente il tuo sottometterti a questo pensiero dominante, senza chiederti dove sia la verità da scoprire; queste tue parole suonano più come una rassegnazione che non come idee veramente tue: pur di non fare la fatica di “ragione da te” preferisci affidarti appunto al pensiero dominante, che è più comodo e meno responsabilizzante. E’ infondo la stessa cosa che fecero molti cittadini tedeschi, che nazisti non erano, ma con il loro silenzio e il pensare “che tanto il mondo va così…., che tanto quello sarà il futuro…” hanno di fatto agevolato l’orrore nazista. L’assopirsi delle coscienze inizia proprio quando in molti iniziano a pensare “guardo il mondo per il verso in cui va…”: è esattamente cioè che vuole il potere, è così l’uomo si fa assoggettare al potere: siamo sempre sotto questo rischio. Anche in democrazia; anzi, in democrazia può essere più difficile scoprire e smascherare certe tirannie dell’uomo sull’uomo perché tutti sono responsabili, e nessuno è responsabile; si ha la pia illusione che se la maggioranza lo decide, deve essere giusto in qualche modo. In democrazia il potere acquista un volto buono perché è il volto di tutti; nessun dittatore da sovvertire, nessun capro espiatorio da individuare, nessuna ideologia da combattere. Semplicemente il pensiero dominante che stabilisce ciò che è giusto da ciò che è sbagliato. Come regola di convivenza può andare benissimo per il 99% dei casi, ma non tutto il diritto può essere fondato sull’arbitrio o l’opinione della maggioranza (positivismo giuridico), quando c’è di mezzo la dignità umana e la vita.

    C’è invece chi pensa che la dignità umana (come la stessa dichiarazione universale dei diritti umani -ancora- presume) sia intrinseca e iscritta nella natura dell’uomo e che sia inviolabile: ogni vita, ha cioè, una sua dignità che non dipende da nessun “parametro” e da nessuna “misura”, perché questa dignità precede il diritto, precede l’uomo stesso. E’ di una realtà da riconoscere, non da “definire” con variabili e parametri del “sufficientemente”. Vale anche per la tua di dignità, qualora la tua persona si trovasse in qualunque condizione. Pensaci.

    Scusami la digressione di carattere “politico”…. ma infondo ogni volta che esprimiamo una nostra posizione “in pubblico” diventiamo tutti politici (questa è appunto la polis).

    Buon cammino.

    PS: ha ragione nel dire che “non abbiamo fatto niente”. Purtroppo questo non ci esonera dal dare un giudizio su queste questioni che riguardano invece tutti, come hai fatto tu, d’alta parte. Distinguiamo il giudizio per i comportamenti, da quello per le persone: farlo per i primi non significa farlo per i secondi.

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  • valentina

    io mi sono rifiutata quando me l’hanno proposto al 4 mese, dopo 4 mesi che lo porto in grembo non vado a rischiare l’aborto!!

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