L’amniocentesi è un test prenatale in cui si preleva una piccola quantità di liquido amniotico. È usata principalmente per controllare i cromosomi del bambino per individuare specifiche sindromi genetiche. L’amniocentesi può così essere un valido sistema per individuare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down, la fibrosi cistica, la sordità congenita, la sindrome dell’X-FRAGILE, la Sindrome di Duchenne.
Le indicazioni che possono portare alla scelta di effettuare l’amniocentesi sono:
- La tua età è superiore a 35 anni.
- Tu o il tuo partner avete una anomalia cromosomica che può essere trasmessa al bambino.
- Esiste una malattia genetica nella tua famiglia o in quella del tuo partner e c’è il rischio che siate portatori sani.
- Hai avuto un bambino affetto da una malattia genetica.
- Hai effettuato un altro tipo di analisi ed è risultato che esiste un rischio notevole che il bambino abbia una malattia genetica (Bi-test, Tri-test, misurazione della translucenza nucale).
Come si effettua l’amniocentesi?
L’amniocentesi prevede il prelievo di una piccola quantitá di liquido amniotico che circonda il bambino nell’utero. Per prima cosa si effettua un’ecografia per controllare la posizione del bambino e della placenta. La pelle sopra l’area dell’utero viene disinfettata con una soluzione antisettica. Dopo, si introduce un ago sottile attraverso la parete della pancia fino a raggiungere l’utero e con una siringa si raccoglie un campione di circa 20 ml del liquido amniotico. Tale liquido contiene alcune cellule del bambino e queste possono essere esaminate in laboratorio per controllare i suoi cromosomi.
Quando si effettua l’amniocentesi?
L’amniocentesi si effettua normalmente tra la 16° e la 18° settimana di gravidanza.
Cosa avviene prima dell’amniocentesi?
Prima di effettuare l’amniocentesi il medico ti prescriverà degli antibiotici da assumere nei giorni che precedono l’esame.
L’amniocentesi è dolorosa?
La maggior parte delle donne dice che l’amniocentesi sia più fastidiosa che non veramente dolorosa. Alcune donne dopo percepiscono una sensazione di tensione nell’utero, o possono sentire un lieve dolore per un giorno, ma questo succede raramente.
Cosa avviene dopo l’amniocentesi?
Il prelievo in sè dura solo per pochi minuti. È una buona idea avere qualcuno come supporto sia durante che dopo il prelievo. Per i primi tre giorni si consiglia riposo assoluto tra letto e poltrona, poi potrai alzarti senza stancarti troppo. Se hai dolori addominali o perdite dovrai informare subito il medico.
Quali sono i rischi dell’amniocentesi?
Meno di 1 donna su 100 (0.5%) rischia un aborto come conseguenza del prelievo di liquido amniotico. Comunque più di 99 donne su 100 (99.5%) delle gravidanze prosegue normalmente. A parte questo rischio d’aborto, attualmente l’amniocentesi non comporta rischi per il bambino. A volte (circa in 1 campione su 100) non ci sono abbastanza cellule per l’analisi che deve essere effettuata. Se questo accade ti verrà comunicato e offerta un’altra possibilità di prelievo e di analisi.
Quanto tempo passa per avere i risultati?
Il tempo richiesto per ricevere i risultati è di solito tra i 14 e i 21 giorni.
