La diagnosi della Sindrome di Down con un prelievo di sangue.

di Redazione 1

esamedelsangueLa diagnosi della Sindrome di Down potrebbe essere ad una svolta, infatti i ricercatori della Standford University stanno sperimentando un nuovo metodo di diagnosi che richiede solo un prelievo di sangue materno per poter mettere in evidenza le anomalie cromosomiche che portano la malattia.

Le donne incinte si trovano sempre più spesso davanti ad un dubbio amletico circa l’indagine genetica sul proprio bambino: fare l’amniocentesi e rischiare un eventuale aborto oppure non fare il test e perdere l’occasione di conoscere delle anomalie genetiche prima della nascita.
Le tecniche attuali come lamniocentesi e la villocentesi richiedono l’inserimento di un ago nell’utero, procedura che comporta un rischio di aborto intorno allo 0,5%.

Il dottor Yair Blumenfeld che ha seguito la ricerca e ha scritto il documento che descrive la nuova tecnica sostiene:

Ad oggi le donne rischiano le loro gravidanze per ottenere certe informazioni, una tecnica non invasiva come questa è più sicura. Inoltre il vantaggio rispetto ai test di screening attuale riguardano anche la possibilità di diagnosi precoce delle malattie.

La nuova tecnica è stata sviluppata per contare i cromosomi usando i frammenti del DNA fetale che si trovano nel sangue materno. Il metodo ricerca l’aneuploidia che è una variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie.

La ricerca ha testato 12 donne con gravidanza caratterizzata da aneuploidia e 6 con gravidanza fisiologica ed ha verificato che le donne che aspettano un bambino affetto dalla sindrome di Down hanno nel sangue un numero maggiore di frammenti del cromosoma 21 (il cromosoma che porta la Sindrome).

Visto che questi frammenti di Dna fetale si evidenziano nel sangue materno nei primi stadi della gravidanza, questa tecnica potrà garantire una diagnosi precoce. Il prossimo passo della ricerca sarà quello di ripetere la ricerca su di un largo numero di donne e nel giro di pochi anni questo test potrebbe diventare operativo con il vantaggio di un risparmio sui costi rispetto ai metodi in uso.

Il test del sangue ha però messo in allarme l’Associazione internazionale che si occupa di Sindrome di Down; Carol Boys, responsabile dell’associazione spiega

Nessuno mette in discussione l’importanza di questo esame non invasivo ma è altrettanto importante dare informazioni precise ai genitori su cosa sia questa malattia. Noi non consideriamo la sindrome di Down una buona ragione per abortire, ma riconosciamo che un test del sangue in grado di individuare tempestivamente l’anomalia dia ai genitori più tempo per riflettere e decidere.