Anomalie cromosomiche fetali, in arrivo un nuovo test precoce

di Redazione 1

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Secondo una nuova scoperta pubblicata sulla rivista scientifica Ultrasound in Obstetrica & Gynecology dal King’s College di Londra  presto potrebbe essere disponibile un nuovo tipo di test precoce per individuare le anomalie cromosomiche del feto, test che potrebbe sostituire le metodiche di screening attualmente disponibili. Già diversi team di studiosi europei hanno proposto l’utilizzo di test di screening basati sull‘analisi del sangue materno, ma questo nuovo strumento avrebbe in più il vantaggio di ridurre in maniera significativa il numero di falsi positivi e di fornire indicazioni sul rischio come molto alto o molto basso. In tal modo i futuri genitori avranno a disposizione dati più certi per decidere se sottoporsi o meno ad analisi più invasive come amniocentesi o prelievo dei villi coriali, le uniche in grado di accertare l’eventuale presenza nel feto di anomalie cromosomiche, di quanto non avvenga con il test combianto.

Secondo i ricercatori inglesi l’analisi del DNA fetale presente nel sangue materno per individuare le trisomie 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) e 13 (sindrome di Patau) potrebbe essere eseguita di routine ad apportare notevoli cambiamenti nella prassi relativa alla diagnosi prenatale precoce. La sperimentazione, condotta su un campione di oltre mille donne alla decima settimana di gravidanza, ha rilevato una maggiore sensibilità alle trisomie e una minore percentuale di falsi positivi rispetto al test combinato eseguito alla dodicesima settimana.

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