amniocentesi

Arriva la superamniocentesi, rivoluzione nel campo della diagnosi prenatale

La ricerca non si ferma, è in continuo fermento. Grazie ad essa continuano a farsi passi da giganti e l’ultimo, in tal senso, è l’arrivo delle super-amniocentesi e villocentesi. Grazie ad una scoperta italiana si è giunti alla possibilità di poter diagnosticare l’80% delle malattie genetiche esistenti contro l’attuale 7%. Una vera e propria svolta nel’ambito della diagnosi prenatale che si deve ad un gruppo di ricercatori della Sidip (Italian College of Fetal Maternal Medicine).

superamniocentesi

Amniocentesi, quando farla rischi risultati

Amniocentesi: quando farla, rischi e risultati

 Amniocentesi, quando farla rischi risultati

Per conoscere lo stato di salute del feto durante la gravidanza esistono diversi esami. Tra questi quello al quale si fa più ricorso, dopo i 35 anni ed in presenza di un’elevata possibilità di anomalie cromosomiche derivanti dai risultati dell’ultrascreening, è sicuramente l’amniocentesi, che si rivela essere uno dei più diffusi ed allo stesso tempo dei più semplici. L’amniocentesi, come abbiamo già avuto modo di vedere, si basa sul prelievo del liquido amniotico dalla cavità uterina onde poter consentire l’analisi dei campioni biologici che possano essere utili nell’effettuare la diagnosi prenatale.

MaterniT21 Plus

MaterniT21 Plus, l’esame non invasivo che può sostituire l’amniocentesi

MaterniT21 Plus

La gravidanza è fatta di tantissimi controlli ed esami per monitorare la crescita del bambino e verificare che sia sano. Tra gli esami che più spaventano le mamme in attesa ci sono la villocentesi e l’amniocentesi, considerati per anni gli unici strumenti diagnostici per avere alcune informazioni relative al profilo cromosomico e genetico del feto. Questi test che si possono fare tra la 12esima e la 16esima settimana sono abbastanza rischiosi, perché possono portare all’aborto. Esiste un nuovo esame del sangue che dovrebbe permettere di sostituire integralmente l’amniocentesi senza alcun pericolo e serve per identificare le anomalie cromosomiche più comuni.

esame sangue

La diagnosi prenatale sarà rivoluzionata da un semplice esame del sangue

esame sangue

Essere in attesa significa preoccuparsi subito della salute della gravidanza. Di solito s’inizia con un’ecografia, per verificare l’annidamento dell’embrione, una serie di esami del sangue e poi il secondo step sono la translucenza nucale e il bitest. Molte donne, vincolate dall’età o semplicemente per sicurezza, decidono poi di intraprendere un’altra strada, quella della villocentesi o dell’amniocentesi. Questo quello che avviene o può avvenire nelle prime 16 settimane. Ora, c’è un nuovo esame: il test del Dna libero o del Dna fetale.

alfafetoproteina in gravidanza

Il dosaggio dell’alfafetoproteina in gravidanza

alfafetoproteina in gravidanza

L’alfafetoproteina è una sostanza glicoproteica secreta dal sacco vitellino prima, dal feto che la sintetizza soprattutto a partire dal fegato, poi.  Essa è presente in quantità piuttosto elevate durante la vita fetale e nel corso del primo anno di vita del bambino per diminuire sensibilmente in seguito attestandosi su livelli simili a quelli di un adulto. L’andamento dei livelli di AFP in gravidanza fornisce informazioni sull’eventuale presenza di anomalie fetali soprattutto a carico del tubo neurale, come la spina bifida, e l’anencefalia.

briglie amniotiche

Briglia amniotica, cosa è e quali rischi comporta per il feto

briglie amniotiche

La briglia amniotica è un’anomalia delle membrane amniotiche molto rara (interessa appena lo 0.8% delle gravidanze) e non ereditaria. Consiste nella formazione di un filamento di membrana teso da un punto all’altro del sacco amniotico ed è visibile già nel corso del primo trimestre di gravidanza attraverso l’ecografia e appare, in questa fase, come un filo sottile.

Esami prenatali

Amniocentesi, fare o non fare l’esame prima dei 35 anni?

Esami prenatali

L’amniocentesi è l’esame che più preoccupa le mamme in attesa, perché ha un rischio di abortività abbastanza elevato (1 su 100) e poi perché prima dei 35 anni non lo passa la sanità pubblica. Sono numerosi i dubbi che affliggono una donna: la faccio lo stesso oppure no? E se poi dovesse andare male? E se invece spendo tanti soldi per avere la conferma, inutile, che il bimbo sia sano? Una volta scoperto che può avere la sindrome di Down, che faccio?

nuovo test precoce anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche fetali, in arrivo un nuovo test precoce

nuovo test precoce anomalie cromosomiche

Secondo una nuova scoperta pubblicata sulla rivista scientifica Ultrasound in Obstetrica & Gynecology dal King’s College di Londra  presto potrebbe essere disponibile un nuovo tipo di test precoce per individuare le anomalie cromosomiche del feto, test che potrebbe sostituire le metodiche di screening attualmente disponibili.

Nuovo test sangue madre alternativa amniocentesi

Nuovo test del sangue della madre in alternativa all’amniocentesi

Nuovo test sangue madre alternativa amniocentesi

L’amniocentesi è una delle procedure più antiche volte ad effettuare una diagnosi prenatale tramite il prelievo transaddominale del liquido aminiotico. Si tratta di una pratica piuttosto invasiva ma che permette di diagnosticare, tra le altre anomalie, la sindrome di Down. Mezzo efficace ma che comporta parecchi rischi, specie a seconda del periodo durante il quale la si esegue. Da oggi però grazie alle continue ricerche effettuate negli anni sarà possibile ottenere la diagnosi della sindrome di Down grazie ad un test effettuato sul sangue della madre.

ultrascreening prenatale

Ultrascreening, cos’è, quando va fatto

ultrascreening prenatale

L’ultrascreening, meglio noto come test combinato o bitest è un particolare tipo di screening prenatale non invasivo che si esegue tra la undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. E’ finalizzato alla individuazione precoce di alcune anomalie cromosomiche nel feto: trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18 o sindrome di Edwards e trisomia 13 o sindrome di Pateau.

test genetico prelievo di sangue

Praenatest, il test che individua le anoalie cromosomiche con un semplice prelievo di sangue

test genetico prelievo di sangue

I tradizionali test genetici per la diagnosi delle più comuni trisomie del feto (trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18 o sindrome di Edwards e trisomia 13 o sindrome di Pateau) sono notoriamente invasivi e comportano purtroppo un certo rischio di aborto. Da tempo però si parla di test che permettono di diagnosticare la sindrome di Down con un semplice prelievo di sangue, una tipologia di strumento diagnostico questa che azzera il rischio di perdere il bambino. Praenatest, messo a punto dal centro di medicina della riproduzione di Lugano, Procrea, è un test non invasivo che permtte di diagnosticare con lo stesso metodo anche la sindrome di Pateau e quelle di Edwards, le uniche trisomie, insieme alla trisomia 21, compatibili con la sopravvivenza del feto.

Amniocentesi, una semplice analisi del sangue la sostituirà?

Amniocentesi e villocentesi rappresentano attualmente, almeno in Europa, gli unici esami diagnostici in grado di dirci se il bambino che portiamo in grembo nascerà sano o è portatore di anomalie cromosomiche. Sappiamo però che si tratta di esami invasivi che comportano una percentuale di rischio di aborto, seppure minima. Inoltre non possono essere effettuati precocemente. L’amniocentesi, di norma, viene eseguita tra le sedicesima e la diciottesima settimana di gravidanza, la villocentesi non prima della decima.