Diagnosticare le anomalie cromosomiche attraverso l’analisi del sangue, come funziona, quali test sono disponibili in Italia?

di Redazione Commenta

esame sangue anomalie cromosomiche

La possibilità che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche spaventa spesso i genitori in attesa. Per anni l’unico modo per diagnosticare queste problematiche era sottoporsi all’amniocentesi, esame che espone la donna a un elevato rischio di aborto. Oggi, però, le mamme possono scegliere di evitare la strada dell’amniocentesi a favore di un nuovo test non invasivo che si effettua solo esclusivamente con un semplice esame del sangue.

Come funziona il test per diagnosticare le anomalie cromosomiche?

Il test si effettua – tra la decima e la 14esima settimana di gestazione – attraverso un esame del sangue, che permette di analizzare il DNA fetale circolante nel sangue materno. I risultati vengono forniti ai genitori in massimo due/tre settimane.

Quali sono i test disponibili in Italia?

Non sono numerosi i test del DNA fetale in Italia, ma non mancano. È possibile scegliere tra Maternit21, fattibile nei laboratori del Centro Diagnostico Italiano, PrenatalSAFE, eseguito nei laboratori del Gruppo Genoma, Harmony test, proposto dal Cam, il centro analisi di Monza, dal Test di Modena e dal Crabion di Perugia. A Lugano, in Svizzera, è disponibile anche PraenaTest nel centro ProcreaLab.  Esiste poi un’altra possibilità: si tratta dello Smart test, ovvero Simple maternal antenatal rapid Test, brevettato da ricercatori dell’Isn, Istituto di scienze neurologiche del Cnr, Consiglio nazionale di ricerche di Catania. Quest’ultimo non è un vero e proprio esame diagnostico e non ha l’ambizione di sostituire l’amniocentesi.

Se si abita lontano da un centro, come si può effettuare il test?

Questo test può essere richiesto a domicilio. I laboratori, previa richiesta scritta o dopo aver contatto il centro di riferimento telefonicamente, inviano a casa il kit di trasporto e spedizione dei campioni ematici in circa 48 ore. Con il kit bisogna poi recarsi dal proprio medico di fiducia (il ginecologo) o in un laboratorio di analisi, per fare il prelievo del sangue, che dovrà poi essere riconsegnato (con allegato il modulo di consenso) al centro prescelto.

Che cosa diagnosticano?

Con l’esame del DNA fetale si possono diagnosticare le principali anomalie cromosomiche fetali, come la Trisomia 21, 18, 13 e Monosomia X.

Sono sicuri?

Sono sicuri al 99 percento per la trisomia 21 (Sindrome di Down), la trisomia 18 e la trisomia 13 (Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau), la percentuale scende un pochino (95%) per rilevare la Monosomia X, mentre i falsi positivi sono inferiori all’1 percento. Inoltre, cosa più importante, i test azzerano totalmente il pericolo aborto.

Quanto costano?

Il test non è passato dalla sanità pubblica. È necessario quindi effettuarlo privatamente e i costi sono davvero alti, anche perché molti centri mandano poi i campioni di sangue negli Stati Uniti per le analisi (così avviene per l’Harmony Test prodotto dalla statunitense Ariosa Diagnostics). In linea di massima il prezzo è variabile tra i 690 euro dell’Harmony ai 1200 euro del PraenaTest (1.550 CHF).

PhotoCredit | ThinkStock