La tecnica diagnostica Fish

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cariotipo

L’assetto cromosomico dell’embrione può essere indagato anche attraverso la tecnica FISH (Fluorescence In Situ Hybridization), nota anche come tecnica di ibridazione fluorescente in situ, che permette di ottenere una prima risposta relativa al risultato dell’amniocentesi nel giro di 48 ore.

Cos’è l’ibridazione fluorescente in situ?

La tecnica FISH è un esame che viene condotto in laboratorio e si avvale dell’utilizzo di sonde di DNA fluorescenti per individuare e analizzare i cromosomi che da soli sono responsabili del 94% delle anomalie genetiche: X, Y, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22. Le cellule prelevate vengono cioè poste su un vetrino da microscopio e fatte reagire con una copia fluorescente del gene da localizzare; questa copia, la sonda appunto, riconosce il gene e vi lega formando un ibrido che viene visualizzato al microscopio. 

Che tipo di anomalie cromosomiche è possibile scoprire attraverso l’ibridazione fluorescente in situ?

Attraverso la FISH è possibile evidenziare solo le eventuali alterazioni del numero di cromosomi (il cosiddetto cariotipo), quali ad esempio la trisomia 21, responsabile della Sindrome di Down, mentre non essa è in grado di mostrarne le alterazioni strutturali; non permette cioè di osservare se i cromosomi hanno subito lo spostamento (traslocazione) o la perdita (delezione) di un loro segmento responsabili anch’essi di diverse malattie genetiche.

L’ibridazione fluorescente in situ è affidabile?

La tecnica FISH ha un margine di errore piuttosto elevato, per questo motivo per essere certi del risultato è opportuno attendere i circa quindici-venti giorni necessari per avere i risultati dell‘amniocentesi.

In quali casi si ricorre alla FISH

La tecnica FISH non è un esame di routine; in ambito diagnostico pre-natale viene eseguita solo quando l’ecografia ha evidenziato sospette malformazioni del feto, quando il tri test ha dato esito positivo, quando la futura madre ha più di trentacinque anni e quando l’amniocentesi viene effettuata solo a gravidanza inoltrata.