La sindrome di Down

di Mildred 7

sindrome di down

La sindrome di Down è una condizione patologica causata da un’anomalia a carico del cromosoma 21; più precisamente sono tre le tipologie di anomalie cromosomiche che hanno come esito finale questa sindrome: nel 95% dei casi in ogni cellula dell’organismo sono presenti tre copie (invece che due) del cromosoma 21, in una percentuale piuttosto ridotta di essi invece solo alcune cellule presentano tre copie del cromosoma 21 (è la forma cosiddetta a mosaico), in altri invece, anch’essi piuttosto infrequenti, a causare la sindrome di Down è l’anomalia denominata traslocazione robertsoniana per cui un frammento del cromosoma 21 va a congiungersi con un altro cromosoma, in genere il 14 o il 22.

Le persone affette da questa sindrome presentano tratti somatici caratteristici: viso rotondo, ponte nasale stretto, naso corto, epicanto (una piega cutanea all’angolo interno dell’occhio), occhi di taglio orientale, statura inferiore alla media. La sindrome include anche problemi di natura medica quali cardiopatia, problemi di vista e udito, predisposizione alla leucemia, maggiore suscettibilità alle infezioni, ipotonia muscolare, anomalie della colonna vertebrale. Sono presenti ritardo mentale (di grado lieve, medio o grave) e problemi di linguaggio.

La diagnosi prenatale viene effettuata attraverso l’amniocentesi, intorno alla sedicesima settimana di gravidanza,  o la villocentesi, intorno alla dodicesima; a questi accertamenti si procede solitamente dopo l’individuazione delle madri a rischio mediante l’esecuzione di test di screening come il tri-test, la translucenza nucale e il test combinato.

Mentre in passato l’aspettativa di vita delle persone affette da sindrome di Down era piuttosto ridotta, soprattutto a causa delle complicanze cardiache, oggi grazie ai progressi della medicina la durata media della loro vita si è notevolmente allungata. Inoltre sono oggi sempre più diffusi interventi educativi e riabilitativi che, attuati sin dalla prima infanzia, permettono di intervenire efficacemente su alcune delle problematiche legate alla sindrome di Down, quali le difficoltà di linguaggio e i disagi relazionali causati dalla disabilità stessa, e di migliorare notevolmente la qualità di vita delle persone che ne sono affette.

Un bambino con sindrome di Down che viene seguito adeguatamente sin da piccolo da operatori specializzati (logopedista, psicomotricista, arteterapeuta) e che cresce in un ambiente familiare stimolante e caloroso, ha ottime possibilità di diventare un adulto autonomo e di avere una soddisfacente vita di relazione. A differenza di quanto accadeva un tempo infatti sono sempre più numerosi i ragazzi affetti da sindrome di Down che praticano sport, frequentano la scuola e sono ben inseriti in gruppi di coetanei.