La sindrome di Edwards

di Redazione 3

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La sindrome di Edwards, nota anche come Trisomia 18, è una malattia genetica molto rara (si stima che ne sia affetto 1/8000 nuovi nati) causata dalla presenza in triplice copia del cromosoma 18 in ciascuna cellula. La sindrome determina un grave ritardo di crescita (anche intrauterina), ritardo mentale e malformazioni multiple a carico di quasi tutti gli organi e degli arti.

Purtroppo, le complicanze associate alla sindrome di Edwards sono tali da determinare nella gran parte dei casi la morte del bambino entro pochi mesi di vita, soprattutto a causa di problemi cardiaci. I bambini che sopravvivono oltre l’anno di vita presentano gravi deficit cognitivi e motori e la loro aspettativa di vita è comunque molto ridotta (un solo bambino su 500.000 sopravvive oltre i dieci anni di età.

La patologia interessa soprattutto soggetti femminili e sembra che la probabilità di avere un bambino con trisomia 18 aumenti con l’aumentare dell’età materna. Analogamente a quanto visto a proposito della sindrome di Down la sindrome di Edwards è diagnosticabile nel periodo pre-natale attraverso amniocentesi e villocentesi, analisi effettuate solitamente solo dopo l’individuazione del rischio attraverso test di screening quali il tri-test.

Inoltre la gran parte dei feti affetti da sindrome di Edwards presenta malformazioni rilevabili già attraverso l’esame ecografico, quali onfalocele, idrope fetale, igroma cistico e aplasia del radio.