Anomalia genetica, è nato il primo bambino con un cromosoma con un ‘braccio’ extra

di Redazione Commenta

A volte si diventa speciali senza neanche saperlo, a volte si vorrebbe solo essere “normali”. È successo a un bambino britannico di soli due anni. È l’unico bambino al mondo ad avere un cromosoma con un ‘braccio’ extra. Se per la genetica è qualcosa di eccezionale, certamente il piccolo Alfie Clamp e la sua famiglia non possono dire lo stesso: è nato cieco e con gravi disabilità. Sono proprio questi problemi ad aver spinto i medici a eseguire alcuni test e a scoprire che il suo settimo cromosoma ha un’intera porzione extra mai documentata prima.

Per la scienza è davvero qualcosa di nuovissimo, tanto che i medici non sanno neanche quale nome dare a questo cromosoma. Purtroppo i dottori non sanno nulla di questa particolarità genetica e soprattutto non sanno quali saranno le aspettative di vita del piccolino. Per adesso Alfie ha riacquistato la vista e sarà operato a breve per risolvere uno scompenso intestinale.

La sua storia è iniziata proprio come quella di un bambino qualsiasi: Alfie è venuto al mondo e solo una volta a casa, i genitori si sono accorti che c’era qualcosa di strano. Il piccolo è dovuto tornare urgentemente in ospedale: aveva smesso di respirare e le sue labbra erano diventate blu. Solo a 6 settimane di vita i medici hanno verificato l’anomalia genetica.

La famiglia Clamp dall’allora non fa altro che andare avanti e indietro dagli ospedali, mamma e papà si sono sottoposti analisi genetiche, ma nessuno dei due ha il gene difettoso come il figlio. Il piccolo ha rischiato diverse volte di morire e purtroppo nessuno può prevedere quanto tempo abbia da vivere. Carlo Alberto Redi ha dichiarato:

È una notizia che Alfie sia sopravvissuto e sia arrivato fino ai due anni. In questi casi la natura applica ‘a monte’ una selezione rigida: su 100 concepimenti con grosse anomalie, 90 si perdono in utero. Non arrivano a vedere la luce. Quest’alterazione, documentata per la prima volta, si inserisce all’interno di duplicazioni e delezioni cromosomiche che purtroppo accadono fin troppo di frequente. Questa è certamente estrema, visto che si tratta un intero braccio.

[Fonte: Adnkrons]