Scoperta la mutazione del gene della sindrome KBG

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La sindrome KBG è una malattia rara che si riconosce da dismorfismi facciali tipici, macrodonzia degli incisivi centrali superiori, anomalie nell’apparato scheletrico e ritardo dello sviluppo, finora diagnosticato a una sessantina di bambini. Anche se di chiara origine genetica non è stato mai scoperto il gene responsabile delle mutazioni. Non prima dello studio condotto dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con l’Università di Miami, l’Università di Ankara e l’Istituto Mendel che hanno individuato la mutazione nel gene ANKRD11, che nella fasa di duplicazione è sita nel cromosoma 18.

L’importante scoperta scientifica è stata pubblicata sul numero di agosto della rivista American Journal of Human Genetics. Seguendo una tradizione in uso nel secolo scorso, questa malattia, individuata per la prima volta a metà degli anni 70, prende il nome dalle iniziali dei primi pazienti descritti e sono stati proprio i ricercatori del Bambino Gesù a contribuire significativamente, negli ultimi anni, a delineare il fenotipo clinico, ovvero le caratteristiche peculiari dei bambini affetti dalla sindrome di KBG, tanto da ottenere un ruolo di primo piano nello studio internazionale finalizzato alla ricerca del gene-malattia.

Nello studio sono state coinvolte 10 famiglie di origine italiana e turca e le particolari e sofisticatissime tecniche molecolari con cui ciascun membro del nucleo familiare è stato analizzato hanno portato all’identificazione delle mutazioni del gene ANKRD11: l’avere dimostrato che tali mutazioni causano la sindrome KBG consente di attribuire a questo gene un ruolo fondamentale nello sviluppo e nella funzione delle strutture cranio-facciali, dei denti, dello scheletro e del sistema nervoso centrale. Un significativo passo in avanti della ricerca nel campo delle malattie rare: la disponibilità di un test genetico da ora in poi contribuirà ad inquadrare più facilmente i pazienti affetti da questa patologia e consentirà anche di definirne la prevalenza.

Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e coautore dell’articolo ha affermato:

Questo studio  conferma l’impegno del nostro Ospedale in un settore chiave della ricerca e dell’assistenza pediatrica, quello delle malattie rare. Oltre al valore intrinseco che questi tipi di ricerca hanno nell’interesse dei malati rari e dei loro familiari, la comprensione delle basi biologiche di queste patologie consente spesso di ottenere indicazioni che hanno potenziali ricadute più ampie e che possono beneficiare i malati affetti da malattie comuni.