Sindrome di Leber: terapia genica aiuta 12 bambini

di Martina 1

ricercatore-sindrome-leberGrandi ed importanti novità arrivano dalla medicina e dalla sperimentazione almeno per quello che concerne la Sindrome di Leber, che per chi non lo sapesse viene considerata come la causa più frequente di cecità infantile ereditaria (secondo i dati contenuti all’interno del sito Telethon avrebbe un’incidenza di 3 casi ogni 100.000 nati vivi.) Si tratta di una malattia che colpisce la retina soprattutto nei primi anni di vita e progressivamente conduce alla perdita della vista. Si può manifestare con mancata ipovisione ma anche con il cosiddetto nistagno, cioè un movimento degli occhi continuo. Malattia che è causata da un mutazioni del gene RPE65.

In questo caso la terapia genica ha permesso di recuperare, almeno in parte, la vista a 12 bambini (5 dei quali italiani). Questo importantissimo risultato si deve alla collaborazione tra ospedale pediatrico di Philadelphia, Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Napoli e dipartimento di Oftalmologia della Seconda università di Napoli.

Sebbene i risultati migliori riguardino tutti i 12 bambini, i progressi maggiori riguardano 5 di loro (di età compresa tra 8 e 17 anni) che ora riescono ad essere autonomi, a giocare e a studiare senza l’aiuto dell’insegnante di sostegno. Tutti questi bambini sono stati curati negli Stati Uniti a partire dal 2007; la terapia genica è stata condotta a partire dalla base della “strategia molecolare” ideata dal gruppo del Tigem con Alberto Auricchio, Enrico Maria Surace e Sandro Banfi.

Secondo Auricchio

più la terapia genica è intrapresa precocemente, più alte sono le probabilità che la retina dei pazienti non sia del tutto compromessa e reagisca positivamente alla cura

I risultati sono talmente incoraggianti che si pensa di sperimentare la stessa terapia anche per altre malattie genetiche oculari come la malattia di Stargardt.

la più frequente forma ereditaria di degenerazione maculare, ovvero di perdita dei fotorecettori della macula, la porzione della retina più importante per la corretta visione nell’uomo. È una malattia progressiva e recessiva, per cui chi ne è affetto nasce da portatori sani e ha un normale visus che si perde progressivamente e rapidamente tra l’infanzia e la giovinezza (Via|sindromedistargardt.org/)

Via|ansa.it