Con il termine translucenza nucale (Nucal Transluncency, NT) si indica una raccolta di liquido presente nella nuca del feto durante il primo trimestre di gravidanza indagabile mediante una ecografia eseguita da un medico competente e attraverso l’uso di un apparecchio di potenza adeguata. L’esame della translucenza nucale ha assunto negli ultimi anni una grande importanza poichè talvolta un suo aumento di volume è legato a patologie cromosomiche quali la Sindrome di Down e la trisomia 18.
Più precisamente, lo studio della translucenza nucale si è sviluppato come metodo di indagine non invasivo per l’individuazione della Sindrome di Down, anomalia cromosomica nota anche come trisomia 21, nel feto. Molti feti affetti da questa patologia presentano infatti un aumento del volume della translucenza nucale, aumento che comunque può verificarsi anche in presenza di anomalie congenite non cromosomiche, come quelle cardiache.