La ricerca non si ferma, è in continuo fermento. Grazie ad essa continuano a farsi passi da giganti e l’ultimo, in tal senso, è l’arrivo delle super-amniocentesi e villocentesi. Grazie ad una scoperta italiana si è giunti alla possibilità di poter diagnosticare l’80% delle malattie genetiche esistenti contro l’attuale 7%. Una vera e propria svolta nel’ambito della diagnosi prenatale che si deve ad un gruppo di ricercatori della Sidip (Italian College of Fetal Maternal Medicine).
La possibilità che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche spaventa spesso i genitori in attesa. Per anni l’unico modo per diagnosticare queste problematiche era
Per conoscere lo stato di salute del feto durante la gravidanza esistono diversi esami. Tra questi quello al quale si fa più ricorso, dopo i 35 anni ed in presenza di un’elevata possibilità di anomalie cromosomiche derivanti dai risultati dell’ultrascreening, è sicuramente l’amniocentesi, che si rivela essere uno dei più diffusi ed allo stesso tempo dei più semplici. L’amniocentesi, come abbiamo già avuto modo di vedere, si basa sul prelievo del liquido amniotico dalla cavità uterina onde poter consentire l’analisi dei campioni biologici che possano essere utili nell’effettuare la diagnosi prenatale.
La gravidanza è fatta di tantissimi controlli ed esami per monitorare la crescita del bambino e verificare che sia sano. Tra gli esami che più spaventano le mamme in attesa ci sono la villocentesi e l’amniocentesi, considerati per anni gli unici strumenti diagnostici per avere alcune informazioni relative al profilo cromosomico e genetico del feto. Questi test che si possono fare tra la 12esima e la 16esima settimana sono abbastanza rischiosi, perché possono portare all’aborto. Esiste un nuovo esame del sangue che dovrebbe permettere di sostituire integralmente l’amniocentesi senza alcun pericolo e serve per identificare le anomalie cromosomiche più comuni.
Essere in attesa significa preoccuparsi subito della salute della gravidanza. Di solito s’inizia con un’ecografia, per verificare l’annidamento dell’embrione, una serie di esami del sangue e poi il secondo step sono la translucenza nucale e il bitest. Molte donne, vincolate dall’età o semplicemente per sicurezza, decidono poi di intraprendere un’altra strada, quella della villocentesi o dell’amniocentesi. Questo quello che avviene o può avvenire nelle prime 16 settimane. Ora, c’è un nuovo esame: il test del Dna libero o del Dna fetale.
L’alfafetoproteina è una sostanza glicoproteica secreta dal sacco vitellino prima, dal feto che la sintetizza soprattutto a partire dal fegato, poi. Essa è presente in quantità piuttosto elevate durante la vita fetale e nel corso del primo anno di vita del bambino per diminuire sensibilmente in seguito attestandosi su livelli simili a quelli di un adulto. L’andamento dei livelli di AFP in gravidanza fornisce informazioni sull’eventuale presenza di anomalie fetali soprattutto a carico del tubo neurale, come la spina bifida, e l’anencefalia.
La briglia amniotica è un’anomalia delle membrane amniotiche molto rara (interessa appena lo 0.8% delle gravidanze) e non ereditaria. Consiste nella formazione di un filamento di membrana teso da un punto all’altro del sacco amniotico ed è visibile già nel corso del primo trimestre di gravidanza attraverso l’ecografia e appare, in questa fase, come un filo sottile.
L’amniocentesi è l’esame che più preoccupa le mamme in attesa, perché ha un rischio di abortività abbastanza elevato (1 su 100) e poi perché prima dei 35 anni non lo passa la sanità pubblica. Sono numerosi i dubbi che affliggono una donna: la faccio lo stesso oppure no? E se poi dovesse andare male? E se invece spendo tanti soldi per avere la conferma, inutile, che il bimbo sia sano? Una volta scoperto che può avere la sindrome di Down, che faccio?
Secondo una nuova scoperta pubblicata sulla rivista scientifica Ultrasound in Obstetrica & Gynecology dal King’s College di Londra presto potrebbe essere disponibile un nuovo tipo di test precoce per individuare le anomalie cromosomiche del feto, test che potrebbe sostituire le metodiche di screening attualmente disponibili.
L’amniocentesi è una delle procedure più antiche volte ad effettuare una diagnosi prenatale tramite il prelievo transaddominale del liquido aminiotico. Si tratta di una pratica piuttosto invasiva ma che permette di diagnosticare, tra le altre anomalie, la sindrome di Down. Mezzo efficace ma che comporta parecchi rischi, specie a seconda del periodo durante il quale la si esegue. Da oggi però grazie alle continue ricerche effettuate negli anni sarà possibile ottenere la diagnosi della sindrome di Down grazie ad un test effettuato sul sangue della madre.
L’ultrascreening, meglio noto come test combinato o bitest è un particolare tipo di screening prenatale non invasivo che si esegue tra la undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. E’ finalizzato alla individuazione precoce di alcune anomalie cromosomiche nel feto: trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18 o sindrome di Edwards e trisomia 13 o sindrome di Pateau.
I tradizionali test genetici per la diagnosi delle più comuni trisomie del feto (trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18 o sindrome di Edwards e trisomia 13 o sindrome di Pateau) sono notoriamente invasivi e comportano purtroppo un certo rischio di aborto. Da tempo però si parla di test che permettono di diagnosticare la sindrome di Down con un semplice prelievo di sangue, una tipologia di strumento diagnostico questa che azzera il rischio di perdere il bambino. Praenatest, messo a punto dal centro di medicina della riproduzione di Lugano, Procrea, è un test non invasivo che permtte di diagnosticare con lo stesso metodo anche la sindrome di Pateau e quelle di Edwards, le uniche trisomie, insieme alla trisomia 21, compatibili con la sopravvivenza del feto.
Desiderate sapere se il vostro bimbo è sano o ha la sindrome di Down? In alcuni Paesi europei (Germania, Austria, Svizzera e Liechtenstein) è possibile acquistare il primo test del sangue fai da te per diagnosticare la malattia dalla 12esima settimana.
Amniocentesi e villocentesi rappresentano attualmente, almeno in Europa, gli unici esami diagnostici in grado di dirci se il bambino che portiamo in grembo nascerà sano o è portatore di anomalie cromosomiche. Sappiamo però che si tratta di esami invasivi che comportano una percentuale di rischio di aborto, seppure minima. Inoltre non possono essere effettuati precocemente. L’amniocentesi, di norma, viene eseguita tra le sedicesima e la diciottesima settimana di gravidanza, la villocentesi non prima della decima.