
La sindrome KBG è una malattia rara che si riconosce da dismorfismi facciali tipici, macrodonzia degli incisivi centrali superiori, anomalie nell’apparato scheletrico e ritardo dello sviluppo, finora diagnosticato a una sessantina di bambini. Anche se di chiara origine genetica non è stato mai scoperto il gene responsabile delle mutazioni. Non prima dello studio condotto dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con l’Università di Miami, l’Università di Ankara e l’Istituto Mendel che hanno individuato la mutazione nel gene ANKRD11, che nella fasa di duplicazione è sita nel cromosoma 18.