Cos’è la craniostenosi?
La craniostenosi è una malattia rara che colpisce il cranio dei neonati causata dalla saldatura precoce delle suture della testa e che causa una modificazione piuttosto evidente nella morfologia del cranio, la crescita del cervello infatti preme sulle suture ancora non saldate modificando visibilmente l’aspetto della testa. Esistono diverse forme di craniostenosi, le quali dipendo da quali suture si sono saldate precocemente.
Che cosa sono le suture craniche?
Il cranio ha una struttura precisa ed è formato da quella che viene chiamata volta, da una base e dallo scheletro del viso. La volta cranica è composta da una serie di ossa che sono: parietali, temporali, frontali e occipitali, queste sono tenute assieme dall suture che non sono altro che articolazioni di tipo fibroso. Il loro compito è quello di permettere al cranio di crescere velocemente assecondando il veloce ritmo di crescita del cervello. Dopo il terzo anno di vita le suture di solito si saldano definitivamente. Nella craniostenosi questa fusione avviene assai precocemente durante la vita uterina.
Quali sono le conseguenze della craniostenosi?
Dipende da quale tipo di craniostenosi si parla, infatti se a saldarsi è solo una sutura il problema può essere anche solo estetico ma nel caso in cui sia più di una sutura a saldarsi le problematiche possono essere diverse: alta pressione endocranica, problemi neurologici, problemi visivi, labioschisi, palatoschisi e purtroppo anche altro. In ogni caso la gravità della craniostenosi dipende soprattutto dal momento in cui le suture si sono saldate, dai tempi di diagnosi e soprattutto di intervento. Una craniostenosi severa presa in tempo può essere curata egregiamente mentre una forma meno grave se trascurata o mal diagnostica può dare vita ad un iter lungo e di non sicura guarigione.
Quali sono i diversi tipi di craniostenosi?
Ci sono forme di craniostenosi primaria che sono la scafocefalia (fusione precoce della sutura sagittale) la testa del bambino appare alla nascita molto allungata in avanti mentre la regione parietale risulta ristretta, trigonocefalia (fusione precoce della sutura metopica) la fronte del bimbo ha la tipica forma appuntita, plagiocefalia (fusione precoce di una sutura coronale) in cui è presente un’assimetria cranio-facciale con appiattimento della fronte e a volte una deviazione nasale, brachicefalia (fusione precoce di entrambe le suture coronali) in cui la testa ha una larghezza maggiore del normale, pachicefalia (fusione precoce di una sutura lambdoidea).
Recentemente c’è anche una ampia diffusione di plagiocefalia posteriore posizionale dovuta alla posizione supina che i pediatri consigliano per prevenire la morte in culla. Per prevenire questo problema è bene mettere in questa posizione i piccoli solo mentre dormono, avendo cura di metteroli proni almeno 30 minuti al giorno. Nel caso in cui la situazione non dovesse migliorare è bene fare eseguire degli esercizi di stiramento e di rotazione della testa.
Esistono poi delle forme complesse che riconducono a particolari sindromi come la sindrome di Apert, di Crouzon, di Pfeiffer, di Saethre-Chotzen, etc. In queste forme coesistono anche altre malformazioni che colpiscono il viso e le estremità assieme anche a disturbi neurologici.
Ci sono fattori che predispongono alla craniostenosi?
Sì ed alcuni di questi sono:
- una nascita prematura (< 37° settimana)
- basso peso (< 2500 grammi)
- nascita molto dopo il termine
- gravidanza gemellare
- età paterna ( oltre i 40 anni)
- patologie metaboliche
- patologie ematologiche
- sostanze teratogene
Come si diagnostica la craniostenosi?
Un bravo neurochirurgo pediatrico è in grado di diagnosticarla anche con il solo esame obiettivo ma a volte è necessario effettuare TAC o Rx, soprattutto nei casi dubbi in cui non si riesce a distinguere tra una plagiocefalia posizionale e una vera craniostenosi oppure quando la craniostenosi non è semplice malattia isolata ma sintomo di altre sindromi più complesse. Ciò che comunque si raccomanda è che la diagnosi di craniostenosi venga fatta da un neurochirurgo pediatrico, né da un semplice neurochirurgo né da un chirurgo maxillo-facciale, sia perché il ricovero in un reparto pediatrico è più idoneo sia perché la struttura è su misura di bambino, sia per la terapia intensiva dedicata ma soprattutto perché più è specializzato il chirurgo minori sono i rischi.
Come si cura la craniostenosi?
La cura per la craniostenosi è il trattamento chirurgico da effettuare prima del compimento dell’anno di età, preferibilmente tra il quarto e l’ottavo mese di vita del bambino. L’intervento consiste nel rimodellamento della teca cranica. A volte è sufficiente un solo intervento, le forme più severe invece richiedono più operazioni. La tecnica operatoria dipende dall’equipe che opera.
Quali sono i centri di eccellenza nella cura della craniostenosi?
I centri di eccellenza per la cura della craniostenosi si trovano al Gaslini di Genova, al Meyer di Firenze e al reparto di neurochirurgia pediatrica del Policlinico Gemelli di Roma diretto dal prof Di Rocco.
Per informazioni o domande potete rivolgersi all’associazione Il cigno oppure visitare la pagina sulla Craniostenosi su Facebook.
