
Come vi abbiamo già detto ieri, la consulenza genetica è un accertamento informativo che può rendersi necessario in fase pre o post natale, o già dal momento di pianificare una gravidanza, per valutare l’eventuale rischio corso da una coppia di trasmettere al proprio bambino anomalie ereditarie. Abbiamo anche precisato che non si tratta di un accertamento di routine, quanto piuttosto di una consulenza che può essere richiesta e viene erogata solo in presenza di determinate situazioni (tipicamente patologie familiari pre-esistenti) che rappresentano un campanello d’allarme per la salute del nascituro.
Vediamo adesso, in cosa consiste la consulenza genetica:
La consulenza genetica viene svolta in fasi diverse:
Raccolta delle informazioni
Nella fase di raccolta delle informazioni il consulente vi farà tutte le domande necessarie alla vostra anamnesi personale e familiare: le informazioni raccolte potranno essere supportate da cartelle cliniche e, più in generale, da documenti sanitari.
Ricostruzione dell’albero genealogico
In questa fase le informazioni di carattere genetico riguardanti i membri della famiglia vengono sintetizzate mediante un grafico.