Sindrome di Leber: terapia genica aiuta 12 bambini

ricercatore-sindrome-leberGrandi ed importanti novità arrivano dalla medicina e dalla sperimentazione almeno per quello che concerne la Sindrome di Leber, che per chi non lo sapesse viene considerata come la causa più frequente di cecità infantile ereditaria (secondo i dati contenuti all’interno del sito Telethon avrebbe un’incidenza di 3 casi ogni 100.000 nati vivi.) Si tratta di una malattia che colpisce la retina soprattutto nei primi anni di vita e progressivamente conduce alla perdita della vista. Si può manifestare con mancata ipovisione ma anche con il cosiddetto nistagno, cioè un movimento degli occhi continuo. Malattia che è causata da un mutazioni del gene RPE65.

In questo caso la terapia genica ha permesso di recuperare, almeno in parte, la vista a 12 bambini (5 dei quali italiani). Questo importantissimo risultato si deve alla collaborazione tra ospedale pediatrico di Philadelphia, Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Napoli e dipartimento di Oftalmologia della Seconda università di Napoli.

La guida della gravidanza: 11esima settimana

11weekspregnantLA UNDICESIMA SETTIMANA DI GRAVIDANZA

Siamo in dirittura di arrivo, il famigerato primo trimestre sta per finire e stai per entrare nei mesi migliori della tua gravidanza, quando ti sentirai piena di energia e di voglia di fare. Questa è la fase migliore per cominciare a pianificare le cose che dovrai fare prima e dopo il parto.

Potrai informarti sulla struttura dove partorire, sull’analgesia epidurale, sulla conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale. Inoltre potrai contattare un’ostetrica che ti segua durante la gravidanza, è una figura molto importante nello svolgimento del parto e data la notevole esperienza in materia potrà risolvere ogni tua ansia o dubbio, sulla gestazione e sulla nascita.

Quando iniziare a dare la carne al bambino

quando dare la carne al bambino

Fin dal primo anno di vita il bambino ha bisogno di proteine per crescere bene, e non c’è niente di meglio della carne, sia bianca che rossa, per fare il pieno di queste sostanze indispensabili per l’organismo. Nella carne si trova la carnitina, una proteina che il corpo usa per produrre energia, e la mioglobina, un’altra proteina che trasporta l’ossigeno ai muscoli.

La carne serve al piccolo anche come fonte di ferro, un minerale essenziale per la formazione dei globuli rossi e per il funzionamento del sistema nervoso, e per aiutare l’organismo a prevenire le infezioni. Il ferro è importante anche per la produzione di emoglobina, una sostanza che serve per trattenere l’ossigeno che viene introdotto con l’aria e poi trasportato nei tessuti. Il bambino ha più bisogno di ferro di un adulto perché il suo organismo è in crescita, e il ferro di origine animale è più assimilabile di quello vegetale.

Intorno ai 5 o 6 mesi si possono dare al bambino dei liofilizzati, e poi degli omogeneizzati, a base di tacchino, coniglio, agnello pollo, cambiano ogni due o tre giorni il tipo di carne in modo di farglieli assaggiare tutti nel giro di un mese. A 7 mesi si può aumentare la dose di omogeneizzato, oppure frullare circa 40 grammi di carne fresca nella pappa; dopo l’anno si può tranquillamente offrire la carne come secondo piatto, tritata o frullata, abbinata alle verdure. Vanno bene sia le carni bianche che quelle rosse, perché contengono sostanze nutritive molto simili, ma è opportuno iniziare con quella bianca perché è più magra, più tenera e digeribile.

Esami in gravidanza: il calendario mese per mese

esamiingravidanzaVuoi avere un quadro generale di tutti gli esami che si possono eseguire in gravidanza? Ecco uno schema riassuntivo raggruppato secondo il termine ultimo in cui poterli eseguire. Fai attenzione però qui sono riportati tutti gli esami eseguibili in gravidanza, sia quelli consigliati che quelli facoltativi.

Esami eseguibili entro la 13° settimana di gravidanza:

CONSIGLIATI:

  • Emocromo
  • Gruppo sanguigno AB0 e Rh
  • Test di Coombs indiretto: in caso di donne Rh negativo il test deve essere ripetuto ogni mese
  • Funzionalità epatica (AST, ALT, bilirubinemia totale e diretta)
  • Virus Rosolia IgG e igM (se siete in possesso di documenti attestanti l’immunità ovvero IgG positive e IgM negative, portateli al controllo)
  • Toxoplasmosi IgG e IgM: in caso di IgG negative ripetere ogni 30-40 giorni fino al parto
  • Citomegalovirus IgG e IgM: in caso di IgG negative ripetere ogni 30-40 giorni fino al parto
  • Anticorpi anti Treponema Pallidum (agente causale della Sifilide)
  • Anticorpi anti HIV (virus responsabile dell’ AIDS)
  • Citomegalovirus IgG e IgM
  • Parametri emocoagulativi (PT, PTT, INR, ATIII)
  • Gruppo sanguigno (se non si possiede il tesserino che lo documenta)
  • HBsAg e anticorpi anti HCV
  • Elettroforesi dell’emoglobina
  • Glicemia
  • Esame urine completo
  • Misurazione della pressione arteriosa e del peso corporeo
  • Ecografia ostetrica

FACOLTATIVI:

  • Test combinato (bi test + translucenza nucale)
  • Villocentesi
  • Pap test (consigliato se non effettuato nei due anni precedenti il concepimento)

Gemelli maschi? Aumento di parti prematuri

gemelleVoglio condividere con voi i risultati di una ricerca israeliana dedicata ai parti gemellari. Secondo questo studio il peso che i bambini hanno alla nascita ed anche le eventuali complicanze sarebbero legate al sesso di nascituri.

Per arrivare a questi risultati gli esperti guidati da Marek Glezerman della Sackler School of Medicine di Tel Aviv hanno esaminato più di 2700 gravidanze gemellari bicoriali, ossia con due placente separate. Dallo studio è emerso che portare in grembo due maschietti causa un numero più elevato di parti prematuri; inoltre, le bimbe nate con un gemello maschio avevano un peso minore rispetto a gemelle nate con una sorella.

La guida della gravidanza: 10° settimana

10weekspregnantLA DECIMA SETTIMANA DI GRAVIDANZA

Le settimane trascorrono e tu sei alle prese con tutti i pensieri che ti girano nella testa: come farai la sua cameretta, le cose che dovrai acquistare, quale carrozzina sceglierai e chi più ne ha più ne metta. Questi pensieri un pò leggeri ti aiuteranno nei momenti più difficili della tua gravidanza, quando non ti sentirai al massimo o quando invece sarai preda dalle ansie sulla salute e sul benessere del tuo bambino.

Pensa se desideri frequentare un corso pre-parto, è una ottima occasione per confrontarti con donne che vivono la tua stessa esperienza e per condividere le paure e i dubbi che hai su questa gravidanza.

Dermatite da pannolino: come alleviare l’irritazione

dermatite da pannolino

La dermatite da pannolino è un’irritazione della pelle che viene ai bambini tra il quinto e il nono mese di vita, cioè quando il piccolo impara a stare seduto; questa irritazione si manifesta con un arrossamento nella zone del pube e dell’inguine, ed è, nella gran parte dei casi, un disturbo che passa con il tempo.

La dermatite va comunque tenuta sotto controllo per evitare infezioni da parte di funghi e batteri a causa del contatto della pelle con le feci e l’urina, tenendo conto anche del fatto che l’epidermide del bambino è molto delicata.

BimbiSicuramente: per la sicurezza dei bambini in auto

BimbiSicuramente

Dal 9 al 15 novembre prenderà il via la seconda edizione di BimbiSicuramente, la settimana per la sicurezza dei bambini in automobile. L’importante iniziativa è promossa da FIAT e UCIF, l’Associazione Italiana dei Concessionari Fiat. In un precedente articolo vi ho mostrato come l’acquisto del giusto seggiolino auto sia fondamentale per la sicurezza dei bambini; vi ricordo infatti che secondo alcune recenti sarebbero ben 2 su 3 gli italiani che non sanno come portare in auto i propri bambini. E proprio gli incidenti in automobile rappresentano una delle principali cause di morte o infortuni tra i più piccoli; dati che devono farci veramente riflettere e capire che quando si parla di sicurezza, specialmente dei bambini, c’è ancora poca informazione.

Recandosi presso una concessionaria Fiat potrete ricevere materiale informativo e vedere qual è il seggiolino più adatto per il trasporto di vostro figlio in auto. Ovviamente non mancheranno anche fantastici regali per i più piccini.

Lo sviluppo dei dentini

sviluppo dei denti

A che età spuntano i primi dentini da latte?

Se è vero che alcuni bambini esibiscono il primo dentino sin dalla nascita, altri sembrano non volerne sapere fino al primo anno di vita, in entrambi i casi non bisogna preoccuparsi si tratta infatti di eventi del tutto normali. Di solito però la gran parte dei bambini mette il primo dentino intorno ai sei mesi, età in cui fa la propria comparsa l’incisivo centrale inferiore, e completa la prima dentizione verso i due anni e mezzo. Per quest’epoca il bambino dovrebbe già contare 20 denti in tutto, 10 inferiori e 10 superiori. La seconda dentizione comincia intorno ai sei anni, quando il bambino comincia a perdere i denti da latte.

Non è insolito che lo sviluppo dei primi dentini causi al bambino qualche fastidio quali arrossamenti e dolore delle gengive ai quali possono associarsi aumento della salivazione e della secrezione nasale, spesso causa della presenza di feci molli o, al contrario, di stitichezza. Quando la salivazione eccessiva è alla base dell’aumento del transito intestinale (feci molli e popò frequenti) ciò può dar luogo alla comparsa di sfoghi cutanei a causa delle variazioni della flora batterica.

Togliere il ciuccio? Ecco quando e come fare

togliere ciuccio

Il ciuccio, si sa, per i bambini è la panacea di tutti i mali: è l’oggetto che li rassicura, che li fa calmare e che li aiuta ad addormentasi; ma qual è l’età giusta per toglierlo e farli abituare a non usarlo? Gli esperti raccomandano ai genitori di togliere il ciuccio attorno ai tre anni perché a quell’età il bambino acquista maggiore sicurezza in se stesso.

Per farlo abituare alla mancanza di quest’oggetto così importante per lui, dovete evitare di toglierglielo all’improvviso e senza dargli spiegazioni, perché il bimbo potrebbe diventare molto nervoso di fronte ad un’assenza improvvisa; è importante anche cercare di non togliere il ciuccio quando stanno per accadere eventi importanti come la nascita di un fratellino o di una sorellina o l’ingresso alla scuola materna.

Non cercate mai di spronarlo a lasciare il ciuccio dicendogli che gli altri bambini già non lo usano più: creereste le inutili competizioni e il piccolo avrebbe ancora più paura a disfarsene. Quando deciderete di togliere il ciuccio al vostro bambino ricordate che non sarà possibile tornare indietro: se cedere anche una sola volta, il bimbo penserà che si può “trattare” e ogni volta sarà più difficile della precedente a farlo disabituare.

Asilo nido privato: in arrivo voucher

asilo nido

Crescere un bambino comporta delle spese non indifferenti e questo già a partire dall’inserimento nell’asilo nido. Proprio quest’anno sono stati numerosi i bambini tagliati fuori da quelli comunali e non tutti possono permettersi la retta dei vari asili nido privati. Proprio a questo proposito vogliamo informarvi di un’importante iniziativa a cura della Regione Emilia-Romagna che erogherà anche per il 2010 (e per il 2011) un buono (o voucher) del valore massimo di euro 250 al mese proprio per aiutare le famiglie a sostenere il costo dell’asilo nido di infanzia.

L’iniziativa già avviata nel corso del 2009 viene realizzata grazie al contributo del Fondo sociale europeo (Fse). Se si considera che sono molte le mamme costrette a lasciare il proprio lavoro dopo la nascita di un figlio si spera in questo modo anche di aiutarle a conciliare la carriera e la maternità.

Le voglie in gravidanza: ecco quello che c’è di vero

voglie in gravidanza

Tutte le donne nel periodo della gravidanza hanno le cosiddette voglie, cioè un grandissimo desiderio di un particolare cibo, di qualcosa di insolito, o di un frutto fuori stagione. Nel passato si pensava che non soddisfare le voglie di una donna incinta potesse avere delle ripercussioni sul nascituro.

La prima e più immediata conseguenza di questo mancato soddisfacimento era la comparsa di macchie sulla pelle, a loro volta chiamate “voglie”, che a seconda del loro colore indicavano il desiderio della mamma: ad esempio, macchia marrone voglia di cioccolato, macchia rosa voglia di fragola, macchia bianca voglia di latte.

In realtà la presenza di queste macchie scure sulla pelle non c’entrano niente con il mancato soddisfacimento delle voglie, perché sono il risultato di una concentrazione di melanina se sono scure e della dilatazione di capillari sottocutanei nel caso in cui siano rosse o rosate; inoltre, un altro mito da sfatare è che queste macchie siano in qualche modo dannose per il bambino: sono semplicemente delle piccole alterazioni del tutto benigne!