Sono tanti gli esami e le cose cui una mamma deve pensare durante la gravidanza. Tra le piccole difficoltà c’è anche il famoso Rh negativo, che oggi si può tranquillamente superare attraverso l’immunoprofilassi anti-D. Il test del sangue e dell’RH è il primo prelievo che la mamma in attesa deve fare. Se l’Rh risulta positivo, non dovrà preoccuparsi di nulla, se invece è negativo quasi tutti i mesi dovrà sottoporsi a quello che viene chiamato il Test di Coombs indiretto.
L’alfafetoproteina è una sostanza glicoproteica secreta dal sacco vitellino prima, dal feto che la sintetizza soprattutto a partire dal fegato, poi. Essa è presente in quantità piuttosto elevate durante la vita fetale e nel corso del primo anno di vita del bambino per diminuire sensibilmente in seguito attestandosi su livelli simili a quelli di un adulto. L’andamento dei livelli di AFP in gravidanza fornisce informazioni sull’eventuale presenza di anomalie fetali soprattutto a carico del tubo neurale, come la spina bifida, e l’anencefalia.
L’amniocentesi è una delle procedure più antiche volte ad effettuare una diagnosi prenatale tramite il prelievo transaddominale del liquido aminiotico. Si tratta di una pratica piuttosto invasiva ma che permette di diagnosticare, tra le altre anomalie, la sindrome di Down. Mezzo efficace ma che comporta parecchi rischi, specie a seconda del periodo durante il quale la si esegue. Da oggi però grazie alle continue ricerche effettuate negli anni sarà possibile ottenere la diagnosi della sindrome di Down grazie ad un test effettuato sul sangue della madre.
L’ultrascreening, meglio noto come test combinato o bitest è un particolare tipo di screening prenatale non invasivo che si esegue tra la undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. E’ finalizzato alla individuazione precoce di alcune anomalie cromosomiche nel feto: trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18 o sindrome di Edwards e trisomia 13 o sindrome di Pateau.
I tradizionali test genetici per la diagnosi delle più comuni trisomie del feto (trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18 o sindrome di Edwards e trisomia 13 o sindrome di Pateau) sono notoriamente invasivi e comportano purtroppo un certo rischio di aborto. Da tempo però si parla di test che permettono di diagnosticare la sindrome di Down con un semplice prelievo di sangue, una tipologia di strumento diagnostico questa che azzera il rischio di perdere il bambino. Praenatest, messo a punto dal centro di medicina della riproduzione di Lugano, Procrea, è un test non invasivo che permtte di diagnosticare con lo stesso metodo anche la sindrome di Pateau e quelle di Edwards, le uniche trisomie, insieme alla trisomia 21, compatibili con la sopravvivenza del feto.
Uno studio europeo ha bocciato i test genetici in vendita sul web ritenendoli poco attendibili. I risultati sono stati diffusi nel Rapporto congiunto di Easac, il Comitato di consulenza delle Accademie Scientifiche Europee, e Feam, la Federazione delle Accademie Europee di Medicina, intitolato “Test genetici diretti al consumatore per scopi sanitari nell’Unione Europea”. Anche se in Europa e in particolare in Italia acquistare test genetici sul web è una prassi ancora poco diffusa, gli esperti hanno comunque ritenuto di dover mettere in guardia i consumatori dai rischi connessi al loro utilizzo.
Che sia a virale o batterica, la meningite è un vero e proprio spauracchio, qualcuno l’ha addirittura soprannominata la peste della contemporaneità.
A causa delle gravi conseguenze che la meningite può provocare, molti sono stati i tentativi di arginarla, a cominciare dalla costituzione di veri e propri comitati che mirano a fornire un‘impegno dei cittadini per la tutela della meningite, per finire agli ampi dibattiti sull’uso della vaccinazione.
Poi come pochi giorni fa, una bambina di 12 anni muore a causa della meningite e i dibattiti si riaprono, i dubbi ricompaiono, così come le attribuzioni di colpa.
Il tampone vaginale non è un’analisi di routine in gravidanza. Tuttavia, il ginecologo può ritenere necessario effettuarlo in prossimità del termine (intorno alla 35ma-37ma settimana) per escludere la presenza di un particolare batterio: lo streptococco beta emolitico di gruppo B. Quest’ultimo è un batterio che non comporta particolari problemi di salute per la madre e non incide sul normale andamento della gravidanza. Inoltre, l’infezione da streptococco è completamente asintomatica.
Cos’è la cardiotocografia?La cardiotocografia (CTG) o analisi della frequenza cardiaca fetale è un esame che si esegue nel corso del terzo trimestre di gravidanza. E’ un’analisi attualmente diffusa a macchia d’olio negli ospedali e nelle cliniche del nostro paese dove fu introdotta negli anni ‘settanta allo scopo di ridurre la mortalità perinatale.
La cardiotocografia è un’analisi non invasiva e indolore e consiste nella misurazione, effettuata attraverso un misuratore a ultrasuoni che viene appoggiato sull’addome materno, il cardiotocografo, del battito cardiaco del feto. Più precisamente, serve a rilevare le variazioni del battito fetale nell’arco di trenta minuti.
Il ciclo non arriva, avete eseguito il test di gravidanza e fatto le analisi del sangue. Il responso è unanime: siete incinta. Ed ora? E’ arrivato il momento di fare la prima visita ginecologica. Se non avete già un ginecologo di fiducia dovete sceglierne uno. Tenete presente che durante tutta la gravidanza il ginecologo sarà il vostro alleato più prezioso: vi guiderà nei novi mesi, vi chiarirà ogni dubbio, vi rassicurerà sulle vostre paure, etc.. E’ fondamentale, quindi, scegliere il ginecologo più adatto a voi e alle vostre esigenze ed instaurare con lui un rapporto di completa fiducia.
Durante le visite ginecologiche, il medico valuterà il vostro stato di salute generale. Prima di tutto il ginecologo procederà con l’anamnesi che sarà:
La principale preoccupazione di tutte le coppie quando scoprono di aspettare un figlio riguarda la salute del proprio bambino. Sapere, infatti, se il feto sta bene e se il bimbo nascerà sano è un desiderio comune a tutti i genitori. Per conoscere e controllare lo stato di salute del feto, quasi tutte le future mamme scelgono di sottoporsi a numerosi esami (ecografie, test delle urine, esami del sangue, etc..) a volte anche invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, nel corso dei 9 mesi di gestazione. Uno screening prenatale innovativo e di recente introduzione nell’ambito del controllo fetale è lo SCA-Test, considerato da molti il più preciso ed affidabile degli screening in circolazione.
Che cos’ è lo SCA-Test?
Lo SCA-Test è lo Screening Ecografico e/o Biochimico Multiplo e Computerizzato per il Calcolo del Rischio Effettivo di Aneuploidia Fetale nel Primo e nel Secondo Trimestre di Gravidanza. Lo SCA-Test, pubblicato sulle Linee Guida Nazionali del Programma Nazionale Linee Guida (PNLG), è un esame non invasivo che consente di stimare il rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down e la Sindrome di Edwards.
Quando si aspetta un bimbo, ogni esame di controllo diventa allo stesso tempo un momento emozionante da vivere ma anche un momento di tensione e ansia rispetto la salute del nascituro. Spesso i medici che eseguono gli esami come la ecografia morfologia oppure la flussimetria non si rendono conto della fragilità emotiva di una donna incinta e spesso non si curano di usare dei linguaggi lontani dal “medichese”. Un esempio tra molti è il caso del Golf Ball o focus iperecogeno, può accadere infatti che durante una morfologica si riscontri una o più golf ball sul cuore del feto, alla vista si presentano come delle macchie bianche (iperecogeno significa che l’area è più densa e dunque si presenta più bianca alle onde ecografiche) e quando vengono diagnosticate ogni mamma entra nello sconforto poiché raramente viene spiegato in modo adeguato cosa siano realmente e quanto la maggior parte delle volte siano innocue.
L’assetto cromosomico dell’embrione può essere indagato anche attraverso la tecnica FISH (Fluorescence In Situ Hybridization), nota anche come tecnica di ibridazione fluorescente in situ, che permette di ottenere una prima risposta relativa al risultato dell’amniocentesi nel giro di 48 ore.
La tecnica FISH è un esame che viene condotto in laboratorio e si avvale dell’utilizzo di sonde di DNA fluorescenti per individuare e analizzare i cromosomi che da soli sono responsabili del 94% delle anomalie genetiche: X, Y, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22. Le cellule prelevate vengono cioè poste su un vetrino da microscopio e fatte reagire con una copia fluorescente del gene da localizzare; questa copia, la sonda appunto, riconosce il gene e vi lega formando un ibrido che viene visualizzato al microscopio.
Il bi-test (o duo test) è una tecnica diagnostica prenatale non invasiva. Più precisamente, si tratta di un esame che viene effettuato fra la decima e la quattordicesima settimana di gravidanza allo scopo di valutare il rischio che il nascituro sia affetto da sindromi cromosomiche, specialmente da Sindrome di Down.
Il bitest è rappresentato da un semplice prelievo del sangue materno che viene eseguito al momento della ecografia genetica (translucenza nucale) per valutare la presenza di due ormoni: free beta-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza).