Quindici ragazzi spiegano a una futura mamma perché avere un bimbo Down è un dono prezioso. È questo l’argomento trattato nel video Dear future mom, realizzato dall’associazione italiana Coordown e diffuso in tutta Europa lo scorso 21 marzo in occasione della Giornata mondiale per le persone Down. Questo video è stato vietato.
Scegliere di avere un bambino è complesso. In gioco non c’è solo la gioia del momento: si diventa totalmente dipendenti da un’altra persona. Lui o lei viene prima di tutto, deve crescere, affrontare le difficoltà e diventare grandi. Una coppia di australiani ha meditato a lungo e poi ha scelto di avere un bimbo utilizzando una mamma surrogata, pagata 15mila euro. Peccato solo, che il piccolo Gammy di sei mesi è stato abbandonato perché con la sindrome di Down.
Esami invasivi e importanti come l’amniocentesi e la villocentesi servono per diagnosticare malattie o malformazione come la Sindrome di Down, esponendo però la mamma al rischio aborto in fase avanzata della gestazione. A breve potrebbe essere possibile diagnosticare la sindrome già al secondo mese di gravidanza con un esame chiamato celocentesi. Che cos’è?
Clara è nata a Dublino, in Irlanda, il sette agosto del 2012 quando la sua mamma era in attesa di lei e del suo fratellino da sole ventotto settimane. Alla loro nascita la situazione è apparsa subito disperata e il suo gemello non ce l’ha fatta. La piccola Clara dal canto suo pesava poco più di un chilo, aveva gravi problemi agli occhi e al cuore e, come se questo non bastasse a mettere a repentaglio la sua vita, era affetta da leucemia e trisomia 21, sindrome di Down.
Si è celebrata lo scorso 21 marzo la Giornata Mondiale della Sindrome di Down e proprio nei giorni immediatamente successivi ad essa è stata diffusa la notizia di un importante scoperta scientifica che potrebbe rivoluzionare l’approccio a questa anomalia cromosomica indicata anche con il nome di trisomia 21.
L’amniocentesi è una delle procedure più antiche volte ad effettuare una diagnosi prenatale tramite il prelievo transaddominale del liquido aminiotico. Si tratta di una pratica piuttosto invasiva ma che permette di diagnosticare, tra le altre anomalie, la sindrome di Down. Mezzo efficace ma che comporta parecchi rischi, specie a seconda del periodo durante il quale la si esegue. Da oggi però grazie alle continue ricerche effettuate negli anni sarà possibile ottenere la diagnosi della sindrome di Down grazie ad un test effettuato sul sangue della madre.
Cade il primo giorno di primavera, il 21 marzo, la giornata mondiale sulla Sindrome di Down. Con quest’occasione si cerca di sensibilizzare le persone al problema, ma anche di stare accanto alle famiglie colpite da questa particolare disabilità, per imparare ad affrontare le difficoltà quotidiane e a superare i pregiudizi delle persone.
L’ultrascreening, meglio noto come test combinato o bitest è un particolare tipo di screening prenatale non invasivo che si esegue tra la undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. E’ finalizzato alla individuazione precoce di alcune anomalie cromosomiche nel feto: trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18 o sindrome di Edwards e trisomia 13 o sindrome di Pateau.
I tradizionali test genetici per la diagnosi delle più comuni trisomie del feto (trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18 o sindrome di Edwards e trisomia 13 o sindrome di Pateau) sono notoriamente invasivi e comportano purtroppo un certo rischio di aborto. Da tempo però si parla di test che permettono di diagnosticare la sindrome di Down con un semplice prelievo di sangue, una tipologia di strumento diagnostico questa che azzera il rischio di perdere il bambino. Praenatest, messo a punto dal centro di medicina della riproduzione di Lugano, Procrea, è un test non invasivo che permtte di diagnosticare con lo stesso metodo anche la sindrome di Pateau e quelle di Edwards, le uniche trisomie, insieme alla trisomia 21, compatibili con la sopravvivenza del feto.
Desiderate sapere se il vostro bimbo è sano o ha la sindrome di Down? In alcuni Paesi europei (Germania, Austria, Svizzera e Liechtenstein) è possibile acquistare il primo test del sangue fai da te per diagnosticare la malattia dalla 12esima settimana.
Sono passati tre anni da quando abbiamo parlato per la prima volta di un semplice esame del sangue per verificare la sindrome di Down. Nel 2009 era solo un’idea in fase di studio, oggi finalmente sta per essere commercializzato, ovviamente tra polemiche di vario genere e tipo. Il suo debutto sta avvenendo proprio in questi giorni negli Usa e perché attraversi l’Oceano ci vorrà sicuramente del tempo.
Aspettare un bambino vuol dire molte cose: sentire una nuova vita che cresce dentro di noi, fantasticare sul bimbo che verrà, immaginare il primo incontro con lui. E soprattutto augurarsi che tutto vada per il meglio, che nostro figlio sia sano. Purtroppo però, non sempre va così e durante la gravidanza (o al momento del parto, nel caso in cui si sia scelto di non sottoporsi a indagini prenatali) ci sono mamme che scoprono che il loro bambino ha dei problemi. E il mondo, in quel momento, sembra crollare.
Si parla sempre di donne che restano incinte in età avanzata. Non è un problema solo femminile. Anche i papà sono sempre più vecchi, nonostante questa cosa faccia meno discutere (crei meno scalpore) e sicuramente, da un punto di vista fisico, sia meno d’ostacolo. Come sappiamo l’età della donna espone il bambino a diversi rischi, come la sindrome di Down.
La prima preoccupazione di una donna incinta è: “Speriamo che sia sano”. Non importa quale sia il sesso, il colore degli occhi o dei capelli. Ciò che conta è la salute. Di recente uno studio ha notato una correlazione tra la fecondazione, la stimolazione ovarica e la sindrome di Down.