Sindrome di Down, debutta sul mercato il primo test del sangue per la diagnosi

di Redazione 1

Sono passati tre anni da quando abbiamo parlato per la prima volta di un semplice esame del sangue per verificare la sindrome di Down. Nel 2009 era solo un’idea in fase di studio, oggi finalmente sta per essere commercializzato, ovviamente tra polemiche di vario genere e tipo. Il suo debutto sta avvenendo proprio in questi giorni negli Usa e perché attraversi l’Oceano ci vorrà sicuramente del tempo.

Si tratta di un semplice esame del sangue, in grado di superare sia l’amniocentesi sia la villocentesi, che possono essere invasivi e rischiosi. C’è chi vede questo test come un business da cavalcare (le aziende californiane che lo stanno producendo o vendendo) e chi, invece, teme che abbia degli effetti controproducenti (gli anti-abortisti). Esiste, infatti, un timore etico: i famosi obiettori hanno paura che potrebbe incentivare l’aborto.

Come sapete oltre ai rischi, amniocentesi e villocentesi si possono fare solo a gravidanza inoltrata, mentre il test è fattibile fin da subito. Ciò potrebbe voler dire avere più tempo per interrompere la gravidanza. Ma basta davvero un margine temporale maggiore per far scegliere questa strada a una mamma che ha cercato un figlio? Secondo quanto riporta Il Tempo, Jaime King dell’University of California Hastings College of the Law (San Francisco), ha dichiarato:

Diamo troppo poco credito alle donne. Magari il tempo in più per decidere servirà alla donna a raccogliere più informazioni sulla possibilità di gestire un figlio disabile e magari ciò contribuirà a convincerla a tenere il piccolo.

Come funziona esattamente questo test? È in grado di analizzare il Dna delle cellule fetali che è riuscito a superare la placenta finendo nel sangue della mamma. Per essere sicuri della Sindrome, sarà necessario trovare un eccesso di materiale genetico del cromosoma 21. Esiste poi una versione in grado di verificare che ci sia presenza di copie extra dei cromosomi 13 e 18. Ma c’è di più, perché è in fase di ultimazione un’altra versione ancor più raffinata capace di rilevare le coppie extra dei cromosomi sessuali (X e Y).

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