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Eureka, la chiavetta per le informazioni cliniche dei bambini affetti da patologie rare

Si chiama Eureka ed è una chiavetta che può contenere al suo interno tutte le informazioni cliniche utili relative ai bambini affetti da patologie rare. Può essere considerata un anticipo delle cartelle cliniche digitali ed in epoca moderna è una grande iniziativa che faciliterebbe notevolmente le cure dei piccoli pazienti affetti da malattie non comuni. Eureka è un supporto digitale contenente tutte le notizie necessarie nel caso in cui fosse richiesto un ricovero d’urgenza. In questo caso ai genitori basterà fornirla ai medici per poterli mettere al corrente molto velocemente sulla situazione medica del proprio figlio.

Scoperta la mutazione del gene della sindrome KBG

La sindrome KBG è una malattia rara che si riconosce da dismorfismi facciali tipici, macrodonzia degli incisivi centrali superiori, anomalie nell’apparato scheletrico e ritardo dello sviluppo, finora diagnosticato a una sessantina di bambini. Anche se di chiara origine genetica non è stato mai scoperto il gene responsabile delle mutazioni. Non prima dello studio condotto dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con l’Università di Miami, l’Università di Ankara e l’Istituto Mendel che hanno individuato la mutazione nel gene ANKRD11, che nella fasa di duplicazione è sita nel cromosoma 18.

Guarire dall’encefalite? Il caso di Lee

Lee, tredici anni, è campione della sua scuola di pugilato. Un giorno è tornato a casa dicendo che aveva mal di testa. Tre giorni dopo sua madre, Tracy Jennings, lo ha trovato in preda alle crisi.

E’ stato trasportato di corsa in ospedale dove gli è stato diagnosticata un encefalite, un’infezione che causa il gonfiamento del cervello. Meno di una settimana dopo, lo scolaro campione di boxe è in coma.

I genitori hanno dovuto decidere se sottoporlo all’operazione o lasciarlo vivere in pace quanto sarebbe durato.

Servono diagnosi e cure veloci ed efficaci per malattie rare

Per il 28 febbraio è stata indetta la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, per quelle malattie che colpiscono appunto circa una persona su duemila. Questo evento è stato organizzato da Eurordis coinvolgendo più di 25 paesi e centinaia di migliaia di persone che saranno impegnate in attività mirate all’aumento di consapevolezza, attorno allo slogan “rari ma eguali”.

Il punto è che diverse migliaia di persone (in Italia 10.000 ogni anno) si vedono diagnosticare una neoplasia che riscontra sempre più difficoltà a trovare cure adeguate in quanto considerate malattie rare. I problemi riguardano sia la giusta diagnosi (difficile per la maggior parte dei medici che solitamente hanno poca confidenza con la malattia) sia la giusta struttura clinica (rara quanto le stesse patologie).