Servono diagnosi e cure veloci ed efficaci per malattie rare

di Antonella Tramacere 3

Per il 28 febbraio è stata indetta la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, per quelle malattie che colpiscono appunto circa una persona su duemila. Questo evento è stato organizzato da Eurordis coinvolgendo più di 25 paesi e centinaia di migliaia di persone che saranno impegnate in attività mirate all’aumento di consapevolezza, attorno allo slogan “rari ma eguali”.

Il punto è che diverse migliaia di persone (in Italia 10.000 ogni anno) si vedono diagnosticare una neoplasia che riscontra sempre più difficoltà a trovare cure adeguate in quanto considerate malattie rare. I problemi riguardano sia la giusta diagnosi (difficile per la maggior parte dei medici che solitamente hanno poca confidenza con la malattia) sia la giusta struttura clinica (rara quanto le stesse patologie).

Questa situazione è ancora più difficoltosa per i 1000 adolescenti italiani (tra i 15 e i 19 anni) colpiti ogni anno da tumori di vario genere che possono contare realisticamente su poche cure e pochi medici specializzati.

Il fatto è che, come ricorda Bruno Dallapiccola, direttore di Orphanet e dell’Ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma, queste malattie, nonostante siano nominate rare, sono meno rare di quanto si pensi. Si calcola infatti che al mondo siano circa 5000-8000 diversi tipi di malattie rare che interessano complessivamente il 6-8% della popolazione, ma essendo poco conosciute, e poco studiate durante il periodo formativo universitario, nel 50% dei casi non riescono neanche ad essere diagnosticate. Mancano dunque delle linee guida su queste patologie e si fa fatica anche a trovare informazioni a riguardo.

Secondo i ricercatori europei del progetto Surveillance of rare cancer in Europe sono più di 250 le forme di cancro rare, che possono colpire ogni parte dell’organismo: sarcomi e Gist (tumore gastrointestinale stromale), tumori dell’area testa-collo, i neuroendocrini e le neoplasie dei bambini.

Per tutto ciò in Italia sono stati attivati 63 progetti di ricerca per le malattie rare e si sta costituendo un “libro bianco” (con la giornalista Margherita De Bac) che mira a risolvere i principali problemi pratici riscontrati da questo genere di pazienti: mesi preziosi in visite ed esami prima di ottenere una diagnosi corretta, tempo anche per trovare il centro giusto in cui farsi curare, farmaci “a portata di portafoglio” dei pazienti.