Febbre mediterranea familiare

di Mildred 1

La febbre mediterranea familiare, cos’è

La febbre mediterranea familiare (Polisierosite parossistica familiare) è una malattia ereditaria piuttosto rara che colpisce prevalentemente ma non esclusivamente individui di origine mediterranea (ebrei sefarditi, armeni, turchi, arabi). Il gene responsabile della sua insorgenza è stato individuato sul cromosoma 16. Il disturbo tipicamente fa il proprio esordio fra i cinque e i quindici anni di età ma può manifestarsi anche più tardi, fino alla prima età adulta. Solo nel cinque per cento dei casi l’esordio avviene dopo i trenta anni di età.

La febbre mediterranea familiare, i sintomi

Il sintomo principale della febbre mediterranea familiare è la febbre molto alta (40°C) che insorge improvvisamente e dura da uno o due giorni fino ad una settimana. Gli attacchi febbrili possono presentarsi una o due volte al mese ma anche essere del tutto assenti per anni; tipicamente sono accompagnati da afte, dolori addominali, articolari, muscolari e del torace ed avere come conseguenza peritoniti, artriti e pleuriti. Tra i sintomi troviamo anche stipsi o diarrea (più frequente nei bambini). Tra un attacco e l’altro il bambino gode comunque di ottima salute. La frequenza degli attacchi tende a diminuire con l’età e durante la gravidanza.

La febbre mediterranea familiare, i rischi

Il rischio più grave associato alla febbre mediterranea familiare è a lungo termine e si tratta dell’accumulo di amiloide, una sostanza prodotta dall’organismo nel corso degli stati infiammatori. Il susseguirsi degli attacchi può portare al suo accumulo al livello dei reni con conseguenze deleterie sul loro funzionamento.

La febbre mediterranea familiare, la terapia

La cura consiste nel contrastare l’accumulo di amiloide attraverso la somministrazione di colchicina, un alcaloide in grado di bloccare anche gli episodi di febbre. Il farmaco viene comunque sommnistrato con molta cautela soprattutto nei bambini per evitare danni agli spermatozoi. Non ci sono dati che mostrano eventuali danni al feto in caso di assunzione di colchicina durante la gravidanza.