La salute dei bambini deve sempre venire prima di tutto. Ecco perché il Ministero della Salute ha proposto un nuovo esame. Si tratta di uno screening non invasivo da effettuare entro due giorni dalla nascita con il quale sarà possibile identificare un ampio gruppo di malattie prima che queste si manifestino clinicamente, evitando danni invalidanti al neonato e, in alcuni casi, la sua morte.
Sotto il nome di screening neonatale vengono raggruppati una serie di esami da effettuare subito dopo il parto, durante i primissimi giorni di vita del bambino, che hanno come scopo quello di individuare tempestivamente la presenza di alcune patologie di natura genetica, endocrinologica, metabolica ed ematologica. Lo screening neonatale è diventato obbligatorio per legge nel 1992. Da quel momento ogni nenoato tra le 48 e le 72 ore di vita deve essere sottoposto ad un preciso esame affinchè sia possibile, in caso di esito positivo, diagnosticare e curare per tempo le eventuali patologie presenti, onde scongiurare danni gravi e permanenti, anche in futuro.
L’anemia falciforme è una malattia genetica del sangue. E’ definita falciforme perchè i globuli rossi delle persone che ne sono affette assumono una caratteristica forma a falce o mezzaluna, che li rende più fragili e più facilmente aggregabili. La diagnosi si esegue attraverso le analisi del sangue e attualmente l’unica misura diagnostica prenatale consiste nel consigliare alle donne in gravidanza di sottoporsi a un esame del sangue teso ad accertare se la futura madre è portatrice sana o meno della malattia. L’analisi in questione, in ogni caso, non è di facile interpretazione e vi si sottopone solo il 40 per cento delle future madri.
Uno studio europeo ha bocciato i test genetici in vendita sul web ritenendoli poco attendibili. I risultati sono stati diffusi nel Rapporto congiunto di Easac, il Comitato di consulenza delle Accademie Scientifiche Europee, e Feam, la Federazione delle Accademie Europee di Medicina, intitolato “Test genetici diretti al consumatore per scopi sanitari nell’Unione Europea”. Anche se in Europa e in particolare in Italia acquistare test genetici sul web è una prassi ancora poco diffusa, gli esperti hanno comunque ritenuto di dover mettere in guardia i consumatori dai rischi connessi al loro utilizzo.
Anche la regione Sardegna effettuerà lo screening neonatale allargato per la diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie. Gli analisti di laboratorio sardi saranno formati in Toscana grazie alla convenzione stipulata tra l’Asl 8 di Cagliari e l’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze, sede del Centro di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale presso il quale attualmente si svolgono i test per i nuovi nati di Umbria e Toscana.
Abbiamo dato ieri la notizia della scoperta da parte del Meyer di Firenze e l’Università di Firenze di un test per la diagnosi precoce della Scid-ada, un’immunodeficienza congenita combinata molto rara che riguarda il deficit dell’enzima adenosina deaminasi e che compromette in maniera gravissima il sistema immunitario. Il bambino affetto da Scid Adenosina nasce sano, ma fin dai primi giorni il neonato contrae malattie infettive gravi che possono portare a morte prematura o arrecare danni permanenti.