Nuovo screening neonatale per la diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie

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La salute dei bambini deve sempre venire prima di tutto. Ecco perché il Ministero della Salute ha proposto un nuovo esame. Si tratta di uno screening non invasivo da effettuare entro due giorni dalla nascita con il quale sarà possibile identificare un ampio gruppo di malattie prima che queste si manifestino clinicamente, evitando danni invalidanti al neonato e, in alcuni casi, la sua morte.

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Per l’esecuzione degli screening sono stanziati dieci milioni di euro per anno, a decorrere dal 2015. Un provvedimento davvero molto importante. Lo schema di decreto è stato predisposto grazie alla collaborazione tra il Ministero della Salute, l’Istituto Superiore di Sanità, l’Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali, i rappresentanti delle regioni e delle Società scientifiche di settore.

Grazie a questo provvedimento potranno essere rafforzati ed estesi gli attuali programmi di screening neonatale, per un’efficace prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, favorendo la massima uniformità nell’applicazione della diagnosi precoce neonatale sull’intero territorio nazionale. In questo modo si potrà evitare che i bambini affetti da queste patologie subiscano danni causati da un ritardo diagnostico.

Ha commentato il ministro Lorenzin. Consideriamo qualche dato: conosciamo più di 500 tipi di Malattie Metaboliche Ereditarie: in Italia ne è affetto un bambino ogni 500 nati. Quali sono queste malattie? La fenilchetonuria, omocistinuria, glicogenosi, galattosemia, leucinosi, aciduria metilmalonica, mucopolisaccaridosi, leucodistrofia, deficit del piruvato e numerose altre patologie causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari essenziali per la produzione di energia nell’organismo.

Sono malattie pericolose: prima di tutto sono ereditarie e poi si possono manifestare in forme neonatali a rapida evoluzione con ipotonia, convulsioni, coma e morte, sviluppo di gravi handicap neurologici irreversibili. Esistono poi  forme a lenta progressione dove la sintomatologia insorge in età successive con comparsa di ritardo dello sviluppo neuro motorio, colpendo la capacità di camminare, lo sviluppo del linguaggio, provocando crisi convulsive, comi improvvisi, rifiuto dell’alimentazione, vomito, insufficienza epatica, ipotonia muscolare, alterazioni scheletriche, segni di insufficienza del midollo osseo.

 

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