Immunodeficienze congenite: scoperto un test di diagnosi precoce

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I ricercatori Chiara Azzari, Massimo Resti e Giancarlo La Marca dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e dell’Università di Firenze hanno scoperto un test precoce che permette di diagnosticare una delle più gravi immunodeficienze congenite a sole 48 ore di vita. La notizia, che è stata diffusa dal Journal of Allergy and Clinical Immunology,  una delle più prestigiose riviste di Immunologia internazionali, è stata accolta con entusiasmo dalla comunità scientifica soprattutto per la sua semplicità, il basso costo e l’elevata precisione di diagnosi, cosa di non secondaria importanza per un’eventuale introduzione del test nei protocolli del Sistema Sanitario Nazionale.

Ovviamente è presto per dirlo ma dalle parole di Chiara Azzari, professoressa associato di Pediatria generale e specialistica dell’Università di Firenze possiamo immaginare l’importanza di questa scoperta:

Immaginate un neonato all’apparenza perfetto, sano sotto ogni profilo , un bambino che però, quando le difese materne vengono meno, a pochi mesi dalla nascita è aggredibile da qualsiasi germe sia presente nell’ambiente. Germe che per chi è privo di difese immunitarie causa complicazioni gravissime quali l’encefalite, la sepsi, la poliomielite e malattie gravissime il cui insorgere provoca danni permanenti e irreversibili per il resto della sua vita. Un difetto metabolico che grazie alle terapie enzimatiche sostitutive, a quelle geniche e al trapianto di midollo, è perfettamente curabile. Proprio per evitare di arrivare alla manifestazione con irreparabile danno, ci siamo chiesti cosa era possibile fare per sviluppare un test precoce, da fare subito, alla nascita.

Il test diagnostico precoce nasce permette di rivelare nelle prime 48 ore di vita del neonatoa una malattia rara, l’immunodeficienza congenita dovuta al difetto di adenosina-deaminasi (SCID-ADA). Domani, torneremo sull’argomento parlandovi di questa rara malattia che costituisce il 20-30% delle immunodeficienze combinate gravi.

Il Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Pediatria AOU Meyer, Massimo Resti ha dichiarato:

Il test discrimina in maniera assoluta i bambini affetti da questa gravissima immunodeficienza, individuando in una goccia di sangue prelevata a sole 48 ore di vita con una piccola puntura del tallone, i metaboliti tossici che causano la malattia. La differenza tra il soggetto malato e il soggetto sano è talmente elevata – i livelli dei biomarcatori oggetto del test sono così diversi tra sano e malato (fino a 100.000 volte più alti nel malato) – che non è possibile sbagliare. Non esistono quindi, con questo test, falsi positivi oi negativi. Non esiste quindi costo associato al richiamo di pazienti non malati. Questo consente di individuare la malattia in fase precocissima della vita, consentendo da subito di effettuare una terapia risolutiva che evita i danni permanenti che si assocerebbero alla loro prima e devastante manifestazione.

 

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