immunodeficienza congenita
Le Scid, le immunodeficienze combinate gravi, costituiscono un gruppo di malattie che causano un difetto di produzione dei linfociti T e B, ovvero le cellule che normalmente contribuiscono a difenderci dalle infezioni. I bambini nati affetti da tale malattia generalmente non mostrano nulla di anomalo durante i primi mesi di vita in quanto risultano essere sufficienti per loro gli anticorpi trasmessi dalla mamma durante l’allattamento e non solo. Accade però che, trascorso tale tempo, inizino a venire colpiti continuamente da infezioni dalle quali non riescano a guarire.
Abbiamo dato ieri la notizia della scoperta da parte del Meyer di Firenze e l’Università di Firenze di un test per la diagnosi precoce della Scid-ada, un’immunodeficienza congenita combinata molto rara che riguarda il deficit dell’enzima adenosina deaminasi e che compromette in maniera gravissima il sistema immunitario. Il bambino affetto da Scid Adenosina nasce sano, ma fin dai primi giorni il neonato contrae malattie infettive gravi che possono portare a morte prematura o arrecare danni permanenti.
I ricercatori Chiara Azzari, Massimo Resti e Giancarlo La Marca dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e dell’Università di Firenze hanno scoperto un test precoce che permette di diagnosticare una delle più gravi immunodeficienze congenite a sole 48 ore di vita. La notizia, che è stata diffusa dal Journal of Allergy and Clinical Immunology, una delle più prestigiose riviste di Immunologia internazionali, è stata accolta con entusiasmo dalla comunità scientifica soprattutto per la sua semplicità, il basso costo e l’elevata precisione di diagnosi, cosa di non secondaria importanza per un’eventuale introduzione del test nei protocolli del Sistema Sanitario Nazionale.
