Mutazioni genetiche del sangue, trombofilia e gravidanza

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panciaProblemi di coagulazione del sangue e gravidanza possono convivere?

Molte donne che provano ad avere figli si ritrovano a fronteggiare realtà sconfortanti come aborti ricorrenti e apparentemente senza motivo, altre magari hanno il primo figlio senza problemi e poi si ritrovano a combattere anni nel tentativo di portare avanti una seconda gravidanza senza però avere successo. In entrambi casi bisogna essere fortunate ed affidarsi a ginecologi esperti, che siano in grado di porsi le giuste domande e prescrivere le analisi idonee.

Quali possono essere le problematiche di coagulazione del sangue causa di aborti ricorrenti?

Frequentemente la causa di questi aborti ricorrenti può essere ricondotta a problematiche relative alla coagulazione del sangue che aumentano il rischio di trombosi venosa, queste alterazioni sono genetiche e a volte non si manifestano con dei sintomi precisi tanto da stupire quando poi vengono diagnosticate. I più comuni difetti genetici sono le mutazioni del fattore V (fattore V di Leiden) e della protrombina, le carenze di antitrombina III, proteina C e proteina S e l’aumento dell’omocisteina. Alcune di queste mutazioni sono molto diffuse come ad esempio il fattore V di Leiden e la protrombina, se dunque la storia clinica personale e famigliare suggerisce la possibilità dell’esistenza di tali difetti ereditari è bene che si facciano delle ricerche prima di iniziare a tentare una gravidanza.

Perché è difficile portare avanti una gravidanza in presenza di problemi di coagulazione e dunque trombofilia?

Normalmente il buon esito di una gravidanza dipende dal funzionamento ottimale della placenta e della rete di vasi sanguigni che le permette di trasportare nutrimento e ossigeno al feto. Nel caso di alterazioni genetiche della coagulazione può accadere che si creino dei trombi a carico del circolo placentare, in altre parole il difetto della coagulazione predispone alla trombosi, e la comparsa di trombi nei vasi che portano il sangue alla placenta compromette l’arrivo del sangue al feto. Molte di queste mutazioni genetiche del sangue possono provocare danni come trombosi placentare, ritardo di crescita intrauterino, morte fetale o distacco di placenta. L’elemento strano è che a volte ci sono gravidanze che vengono tranquillamente portate a termine nonostante esistano questi problemi.

Cosa fare se viene diagnosticata una predisposizione alla trombofilia in gravidanza?

Intanto è bene farsi seguire da centri specializzati, in seguito si usa prescrivere l’eparina calcica (farmaco ad azione anticoagulante) somministrata per via sottocutanea due volte al giorno. Recentemente l’eparina “classica” è stata sostituita dall’eparina a basso peso molecolare che consente un’unica somministrazione che la donna può addirittura assumere da sola sotto forma di iniezione, l’uso di questo tipo di eparina aumenta esponenzialmente la possibilità di portare a termine la gravidanza.

Ci sono degli esami di laboratorio che possono evidenziare il rischio di trombosi in gravidanza?

Il rischio di trombosi in gravidanza può associarsi a variazioni di parametri come ad esempio il D-dimero ed i frammenti 1+2 della protrombina. Tenendo sotto controllo questi valori, controllando costantemente la crescita del feto e la flussimetria e somministrando la giusta dose di eparina il rischio della madre e del bambino si riduce notevolmente.