Malformazioni congenite, labioschisi e palatoschisi

di Redazione 5

malformazioni genetiche

Quando una coppia è in attesa di un bebè inizia a fantasticare su di lui già dalle prime settimane, immaginando un bambino sano e fisicamente perfetto. Purtroppo non sempre le fantasie dei genitori si realizzano e può succedere che il bambino nasca con delle malformazioni più o meno gravi. Tra queste vanno annoverate la labioschisi e la palatoschisi.

Cosa sono la labioschisi e la palatoschisi?

La labioschisi, detta anche cheiloschisi o labbro leporino, è una malformazione congenita del labbro. Nello specifico, si tratta della fissurazione del labbro superiore nel neonato dovuta alla mancata saldatura del labbro. La labioschisi, la cui incidenza è di un caso ogni 1000 nati vivi, può presentarsi in forme più o meno gravi: si parte da una piccola incisione sul vermiglio (la parte rossa delle labbra) fino ad arrivare alla completa separazione del labbro. La malformazione, inoltre, può colpire solo un lato del labbro superiore del neonato (labioschisi unilaterale) o entrambi i lati (labioschisi bilaterale). Nelle forme più rare la fessura può manifestarsi al centro del labbro o in quello inferiore.

La palatoschisi, invece, è una malformazione congenita che interessa il palato e che consiste in una mancata fusione dello stesso. La palatoschisi si presenta come una fessura su una o più porzioni del palato: possono essere coinvolti il palato molle (la parte priva di osso), il palato duro (la parte contenente l’osso), la cresta alveolare (dove spuntano i denti) e l’ugola. Può succedere che ad una schisi del palato si accompagni una schisi del labbro, in questo caso si parla di labio-palatoschisi.

Le cause di queste malformazioni congenite non sono ancora del tutto chiare. Quello che si sa è che si sviluppano nel feto entro il terzo mese di gravidanza, periodo in cui i lati del viso si formano individualmente per poi saldarsi insieme. Sono numerosi i fattori che potrebbero incidere sull’insorgere delle schisi, primi fra tutti quelli ereditari. Nel 20% dei casi, infatti, è presente una trasmissione ereditaria dovuta alla presenza di casi analoghi in famiglia. Nel restante 80%, invece, influiscono il fumo, le infezioni, l’uso di alcuni farmaci e l’abuso di alcolici da parte della madre. Per quanto riguarda la diagnosi delle schisi, questa è possibile grazie alle visite ecografiche a partire dalla dodicesima settimana di gravidanza.

Quali sono i problemi legati a labioschisi e palatoschisi?

I neonati con una schisi che coinvolge il labbro o il palato possono trovare difficoltà durante l’allattamento. Questo perchè, soprattutto in caso di palatoschisi, il neonato non è in grado di succhiare il capezzolo della madre. Nel dettaglio, la fessura sul palato impedisce, durante l’allattamento, la formazione del vuoto indispensabile per una corretta suzione. Nei bambini con palatoschisi o labio-palatoschisi, inoltre, si può verificare una fuoriuscita di latte dalle cavità nasali che a causa della malformazione sono direttamente connesse alla cavità orala. Questo però non comporta il rischio per il bimbo di soffocamento in quanto il processo di deglutizione è regolare. Allattare al seno un neonato con schisi, quindi, può risultare un processo lungo e faticoso che è possibile, però, alliviare tramite l’uso di apposite tettarelle e di un tiralatte.

I bambini con schisi al palato o al labbro sono soggetti maggiormente a problemi dentali. Si possono verificare malocclusioni, problemi alle gengivealterazioni di forma, posizione e numero dei denti e il loro scorretto sviluppo. Il dente che più risente di queste problematiche è l’incisivo laterale dalla parte della schisi. Nei bambini affetti da schisi si riscontrano spesso difficoltà di linguaggio. Queste sono molto più evidenti in presenza di palatoschisi che determina un mal funzionamento del palato durante la fonazione. La palatoschisi può causare, inoltre, infezioni broncopolmonari da aspirazione e infezioni dell’orecchio interno, poichè liquidi come saliva e latte attraverso la fessura nel palato possono finire nel canale uditivo del bimbo. Per quanto riguarda i problemi dell’orecchio, la palatoschisi isolata o abbinata alla labioschisi determina un rischio più elevato di contrarre otiti. La malformazione al palato, infatti, determina un cattivo funzionamento dei muscoli adibiti all’apertura delle tube di Eustacchio. Se queste ultime non si aprono in modo corretto, l’aria può non entrare nell’orecchio causando l’accumulo di secrezioni e quindi l’otite.

Oltre ai problemi fisici le schisi al palato e al labbro possono causare disturbi psicologici, in particolare difficoltà di adattamento. I bambini con palatoschisi o labioschisi a partire dai 2 anni, infatti, possono provare disagio a confrontarsi con gli altri a causa del loro aspetto e del loro modo di parlare. E’ fondamentale, quindi, che i genitori rassicurino i propri figli aiutandoli a ritrovare fiducia in se stessi.

Terapia ed intervento

Il trattamento della labioshisi e della palatoschisi prevede un intervento di chirurgia plastica che si effettua di solito nei primi due mesi di vita del bambino, con possibili revisioni durante gli anni. L’intervento, eseguito in anestesia generale, prevede la ricostruzione della pelle e dei muscoli del labbro o del palato. E’ possibile che si rendano necessari successivi interventi chirurgici prima di ottenere il risultato voluto. In seguito all’operazione è importante che il bambino non tocchi il labbro o il palato per favorire la corretta cicatrizzazione della ferita. I genitori dovranno somministrare ai bambini solo alimenti liquidi soffici facendo attenzione a non toccare la ferita.

In caso di palatoschisi, prima dell’intervento chirurgico è possibile utilizzare delle placchette ortopediche da inserire nel palato. Queste placche, che devono essere controllate periodicamente, facilitano l’alimentazione del bambino e ne controllano lo sviluppo mascellare.
Il trattamento chirurgico ha una buona percentuale di successo e un elevato tasso di recupero. Dopo l’operazione, infatti, i bambini recuperano quasi perfettamente l’abilità fonatoria e le loro capacità di linguaggio.