La principale preoccupazione di tutte le coppie quando scoprono di aspettare un figlio riguarda la salute del proprio bambino. Sapere, infatti, se il feto sta bene e se il bimbo nascerà sano è un desiderio comune a tutti i genitori. Per conoscere e controllare lo stato di salute del feto, quasi tutte le future mamme scelgono di sottoporsi a numerosi esami (ecografie, test delle urine, esami del sangue, etc..) a volte anche invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, nel corso dei 9 mesi di gestazione. Uno screening prenatale innovativo e di recente introduzione nell’ambito del controllo fetale è lo SCA-Test, considerato da molti il più preciso ed affidabile degli screening in circolazione.
Che cos’ è lo SCA-Test?
Lo SCA-Test è lo Screening Ecografico e/o Biochimico Multiplo e Computerizzato per il Calcolo del Rischio Effettivo di Aneuploidia Fetale nel Primo e nel Secondo Trimestre di Gravidanza. Lo SCA-Test, pubblicato sulle Linee Guida Nazionali del Programma Nazionale Linee Guida (PNLG), è un esame non invasivo che consente di stimare il rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down e la Sindrome di Edwards.
Nello specifico, lo SCA-Test, attraverso un sofisticato software informatico, mira ad identificare cromosomopatie incompatibili con la vita, ad alta disabilità o mortalità e anomalie fetali che richiedono un trattamento intrauterino o post-natale.
Come si esegue lo SCA-Test?
Lo SCA-Test consiste in uno screening combinato che prevede un’ecografia e un esame del sangue che possono essere eseguiti nel primo (11-14 settimane) e nel secondo (15-19 settimane) trimestre di gravidanza. Durante la prima fase dello SCA-Test , tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gestazione, attraverso un’ecografia viene eseguito uno screening morfo-biometrico del feto per analizzare:
- CRL (crown rump length) ossia la lunghezza del feto dal vertice del cranio all’osso sacro;
- translucenza nucale (NT);
- frequenza cardiaca del feto;
- rigurgito della valvola tricuspide;
- presenza nel feto dell’osso nasale ( assente nei feti con Sindrome di Down nel 70% dei casi).
I dati così ottenuti vengono integrati con quelli di uno screening biochimico, tramite esame del sangue della gestante (BI-Test), per il dosaggio della free beta-HCG e del PAPP-A ( proteina plasmatica A associata alla gravidanza). Tutti i risultati vengono, poi, combinati tra loro e con i dati anagrafici della futura madre attraverso un avanzato software informatico. Lo SCA-Test può essere ripetuto nel secondo trimestre, tra la quindicesima e la diciannovesima settimana. In questo caso lo screening morfo-biometrico del feto, attraverso l’ecografia, prevede il monitoraggio di:
- diametro biparietale ossia la distanza tra le orecchie del feto;
- circonferenza del cranio;
- omero e femore;
- plica nucale;
- pielectasia ossia la dilatazione della pelvi renale del feto;
- anomalie strutturali;
- versamento pericardico, rigurgito della tricuspide;
- difetto interventricolare, sproporzione dx/sx del cuore, foci cardiaci;
- intestino iperecogeno.
Anche in questo caso, i dati raccolti vengono integrati con quelli di uno screening biochimico, tramite esame del sangue della gestante (TRI-Test), per il dosaggio di AFP (alfafetoproteina), uE3 (estriolo libero) e HCG. Infine, per completare lo SCA-Test viene effettuato un calcolo combinato dei risultati ottenuti nel I e nel II trimestre.
E’ bene tener presente che lo SCA-Test non sostituisce l’amniocentesi ma può suggerire indicazioni sulla necessità di effettuarla o meno. L’affidabilità dello SCA-Test sembra aggirarsi attorno al 90% se eseguito solo nel I trimestre e al 96% se eseguito anche nel II trimestre. Un’aspetto fondamentale per la corretta riuscita dello SCA-Test è la preparazione e l’esperienza dell’operatore che lo esegue. E’ importante, infatti, che l’esame venga eseguito scrupolosamente e che l’operatore capisca quando è il caso di prolungare o ripetere l’esame se, ad esempio, le immagini non sono nitide o se il feto non è in una posizione favorevole. Per questo è fondamentale che gli operatori si aggiornino di continuo per essere preparati a fondo per eseguire il test. In Inghilterra, ad esempio, gli operatori che lavorano con il software Fetal Foundation di Londra, simile a quello creato per lo SCA-test, vengono sottoposti ad aggiornamenti e controlli molto rigidi.
Lo SCA-Test, quindi, è davvero affidabile?
Anche se è un esame probabilistico che produce stime sul rischio per le gestanti di avere un figlio con anomalie cromosomiche, lo SCA-Test rimane uno degli esami non invasivi più precisi ed affidabili in circolazione e permette di limitare il ricorso ad esami invasivi solo a casi ad alto rischio.
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