Una donna affetta da fibrosi cistica può avere un figlio?

di Antonella Tramacere Commenta

Fino agli anni ’80 una donna con la fibrosi cistica si sentiva rispondere dai medici di non potere assolutamente avere una gravidanza. Infatti in base ai dati raccolti si diceva che al di sotto di una certo indice di funzionalità polmonare (FEV1 ovvero Volume di Flusso Espiratorio, espresso in percentuale rispetto al valore normale atteso) e di un certo livello di situazione nutrizionale (indicato dal rapporto peso/ altezza), la gravidanza comportava grossi rischi.

Altri studi sono stati fatti poi nei decenni successivi e hanno coinvolto un ingente numero di donne con fibrosi cistica e non. Uno dei più importanti è stato The Effect of Pregnancy on Survival in Women with Cystic Fibrosis condotto da Goss CH, Rubenfeld GD, Otto K, Aitken ML dalla Division of Pulmonary and Critical Care Medicine, (Department of Medicine, Università di Washington Medical Center).

I risultati permettono di concludere che la gravidanza non è a rischio per il quadro di minore gravità né in tempi brevi (2 anni dalla gravidanza) né in tempi lunghi (tutti gli anni di vita); non ha determinato insomma il tanto temuto viraggio da una forma lieve a una forma grave e l’attesa di vita è risultata maggiore per le donne che hanno avuto una gravidanza rispetto alle altre.

Se dunque la gravidanza può non modificare il decorso della malattia di lieve entità, rimane da analizzare se essa possa invece peggiorare quello di una malattia grave. Anche esaminando le donne che hanno avuto una gravidanza con un quadro clinico di particolare serietà, (FEV1 minore del 40%,diabete insulino-dipendente, colonizzazione da Pseudomonas, insufficienza pancreatica) la gravidanza non è risultata un evento associato ad una minore durata della vita.

Questi sono dati nuovi e molto incoraggianti.
C’è da tener conto in ogni caso che siamo di fronte a elaborazioni statistiche che forniscono risultati in termini di altissima probabilità, ma non assoluti. Nella vita si ha a che fare con persone singole che, è vero, agiscono e scelgono anche in virtù di studi e ricerche scientifici, ma soprattutto in base alle proprie consapevolezze ed emozioni. E questo sembra essere proprio conforme al senso della statistica: per un singolo poco conta che un 90% dei casi sia incoraggiante, quando lui stesso è capitato nel restante 10%!

Le implicazioni di questi risultati sono però importanti per le donne affette da fibrosi cistica, perchè la decisione di fare un figlio viene rimessa nelle loro mani. E’ un argomento in più perché siano loro a decidere, insieme al loro partner.

Se il dubbio deriva poi dalla paura di trasmettere la malattia ereditaria al bambino, è bene sapere che il gene CFTR che la causa è recessivo; ciò significa che per manifestarla il piccolo deve ereditare tale gene dalla madre come dal padre e anche in questo caso ci sarebbe solo una possibilità su quattro che questo succeda.