Negli ultimi anni, la medicina prenatale ha fatto passi da gigante, offrendo alle future mamme strumenti sempre più precisi e sicuri per monitorare la salute del proprio bambino.
Tra questi, il test del DNA fetale libero circolante, noto anche come NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), rappresenta una vera e propria rivoluzione. Ma in cosa consiste esattamente, come funziona e quando è consigliabile eseguirlo?
Che cos’è il test del DNA fetale?
Il NIPT è un esame di screening non invasivo che serve a valutare precocemente il rischio che il feto sia affetto da specifiche anomalie cromosomiche. Si concentra in particolare sulle trisomie più diffuse: la Trisomia 21 (responsabile della Sindrome di Down), la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e la Trisomia 13 (Sindrome di Patau). Trattandosi di un test di screening, è bene specificare che non rilascia una diagnosi certa, ma fornisce una stima statistica del rischio, classificandolo come “alto” o “basso”.
Il principio su cui si basa è tanto semplice quanto affascinante. Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del futuro nascituro passano attraverso la placenta e circolano liberamente nel sangue materno. Per effettuare l’indagine è quindi sufficiente un normale prelievo di sangue della mamma, eliminando alla radice qualsiasi rischio di aborto legato a metodiche più invasive. L’esame può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gestazione; farlo prima è sconsigliato poiché la quantità di DNA fetale presente nel circolo sanguigno materno potrebbe non essere ancora sufficiente per ottenere un risultato attendibile. I tempi di attesa per l’esito sono solitamente molto brevi, aggirandosi intorno alle due settimane.
A chi è consigliato il test del DNA fetale?
L’attendibilità del test del DNA fetale è straordinariamente alta: supera il 99% per la rilevazione della Sindrome di Down, attestandosi rispettivamente al 96% e al 91% per le trisomie 18 e 13. Nonostante questa eccellente precisione, di molto superiore al tradizionale Bi-test, il NIPT non può sostituire esami diagnostici come l’amniocentesi o la villocentesi. Queste procedure invasive, infatti, analizzano l’intera mappa cromosomica del feto e rimangono l’unico strumento in grado di fornire una diagnosi di certezza, fondamentale soprattutto qualora il test del DNA dia un esito positivo.
Il test è particolarmente consigliato alle donne con più di 35 anni, a chi presenta familiarità con anomalie genetiche o a chi, per precedenti aborti o gravidanze da fecondazione assistita, preferisce evitare esami invasivi. Pur non essendo ancora universalmente gratuito in Italia (il costo oscilla tra i 300 e i 700 euro), alcune regioni virtuose come la Toscana e la Lombardia hanno iniziato a offrirlo gratuitamente o a tariffe calmierate per le donne che presentano specifici fattori di rischio.
