Infertilità, possibile relazione con una variante genetica

Potrebbe essere una variante genetica una delle cause dell’infertilità femminile. Uno studio condotto dalla Johns Hopkins University School of Medicine di Baltimora (Usa) e pubblicato sulla rivista Human Reproduction sembra dimostrarlo. Vediamo di che si tratta.

Tra novembre 2007 e marzo 2010, i ricercatori della Johns Hopkins hanno analizzato le cellule ovariche di 274 donne, che non riuscivano a rimanere incinte per motivi differenti, e le hanno sottoposte a fertilizzazione in vitro. Gli ovuli, una volta fecondati, sono stati impiantati in 207 delle partecipanti, nove delle quali risultavano portatrici di una variante genetica (chiamata SCARB1).

La variante SCARB1, presente nell’8-13% della popolazione femminile, è un gene coinvolto nella regolazione del livello di colesterolo HDL (il cosiddetto colesterolo buono) nel sangue, oltre che nella produzione degli ormoni femminili: dopo 42 giorni, nessuna delle nove donne che presentavano questa mutazione è rimasta incinta, ed inoltre, nonostante nel corso della Fivet fosse stata aggiunta una dose ulteriore di progesterone, tutte e nove le donne presentavano un basso livello di questo ormone che, come probabilmente sapete, è fondamentale durante le prime fasi della gravidanza. Gli esperti ne hanno dedotto che la presenza della mutazione genetica SCARB1 potrebbe essere correlata con i problemi di infertilità.

Queste le parole della dott.ssa Annabelle Rodriguez, endocrinologa e professoressa associata che ha coordinato la ricerca:

L’infertilità è un problema piuttosto diffuso e molte delle ragioni che la causano sono tuttora sconosciute. Il nostro studio suggerisce che, per alcune donne, ci potrebbe essere una ragione genetica alla base dell’infertilità. Ci auguriamo che, in futuro, questa scoperta possa portare ad una cura per questo tipo di infertilità.

C’è infatti dell’altro: nel prossimo futuro, la dottoressa Rodriguez intende condurre una ricerca volta a verificare se un farmaco chiamato probucolo – già testato con successo su delle cavie – possa aiutare le donne portatrici della variante genetica SCARB1 con problemi di infertilità a rimanere incinte.

“Credo che questo farmaco, o uno simile a questo, possa ripristinare la fertilità in queste donne” afferma la Rodriguez “Ogni teoria elaborata a seguito di esperimenti con le cavie, alla lunga è stata confermata anche riguardo agli esseri umani”.