immunodeficienza congenita

Malattia dei bambini bolla, al via la terapia genica salvavita

Le Scid, le immunodeficienze combinate gravi, costituiscono un gruppo di malattie che causano un difetto di produzione dei linfociti T e B, ovvero le cellule che normalmente contribuiscono a difenderci dalle infezioni. I bambini nati affetti da tale malattia generalmente non mostrano nulla di anomalo durante i primi mesi di vita in quanto risultano essere sufficienti per loro gli anticorpi trasmessi dalla mamma durante l’allattamento e non solo. Accade però che, trascorso tale tempo, inizino a venire colpiti continuamente da infezioni dalle quali non riescano a guarire.

ADA-Shid: malattia immunitaria da deficit dell’enzima adenosina deaminasi

Abbiamo dato ieri la notizia della scoperta da parte del Meyer di Firenze e l’Università di Firenze di un test per la diagnosi precoce della Scid-ada, un’immunodeficienza congenita combinata molto rara che riguarda il deficit dell’enzima adenosina deaminasi e che compromette in maniera gravissima il sistema immunitario. Il bambino affetto da Scid Adenosina nasce sano, ma fin dai primi giorni il neonato contrae malattie infettive gravi che possono portare a morte prematura o arrecare danni permanenti.

Immunodeficienze congenite: scoperto un test di diagnosi precoce

I ricercatori Chiara Azzari, Massimo Resti e Giancarlo La Marca dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e dell’Università di Firenze hanno scoperto un test precoce che permette di diagnosticare una delle più gravi immunodeficienze congenite a sole 48 ore di vita. La notizia, che è stata diffusa dal Journal of Allergy and Clinical Immunology, una delle più prestigiose riviste di Immunologia internazionali, è stata accolta con entusiasmo dalla comunità scientifica soprattutto per la sua semplicità, il basso costo e l’elevata precisione di diagnosi, cosa di non secondaria importanza per un’eventuale introduzione del test nei protocolli del Sistema Sanitario Nazionale.