L’amniocentesi è l’esame che più preoccupa le mamme in attesa, perché ha un rischio di abortività abbastanza elevato (1 su 100) e poi perché prima dei 35 anni non lo passa la sanità pubblica. Sono numerosi i dubbi che affliggono una donna: la faccio lo stesso oppure no? E se poi dovesse andare male? E se invece spendo tanti soldi per avere la conferma, inutile, che il bimbo sia sano? Una volta scoperto che può avere la sindrome di Down, che faccio?
L’ultrascreening, meglio noto come test combinato o bitest è un particolare tipo di screening prenatale non invasivo che si esegue tra la undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. E’ finalizzato alla individuazione precoce di alcune anomalie cromosomiche nel feto: trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18 o sindrome di Edwards e trisomia 13 o sindrome di Pateau.
Il bi-test (o duo test) è una tecnica diagnostica prenatale non invasiva. Più precisamente, si tratta di un esame che viene effettuato fra la decima e la quattordicesima settimana di gravidanza allo scopo di valutare il rischio che il nascituro sia affetto da sindromi cromosomiche, specialmente da Sindrome di Down.
Il bitest è rappresentato da un semplice prelievo del sangue materno che viene eseguito al momento della ecografia genetica (translucenza nucale) per valutare la presenza di due ormoni: free beta-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza).