Le Scid, le immunodeficienze combinate gravi, costituiscono un gruppo di malattie che causano un difetto di produzione dei linfociti T e B, ovvero le cellule che normalmente contribuiscono a difenderci dalle infezioni. I bambini nati affetti da tale malattia generalmente non mostrano nulla di anomalo durante i primi mesi di vita in quanto risultano essere sufficienti per loro gli anticorpi trasmessi dalla mamma durante l’allattamento e non solo. Accade però che, trascorso tale tempo, inizino a venire colpiti continuamente da infezioni dalle quali non riescano a guarire.
Tale malattia, nota anche sotto il nome di malattia dei bambini bolla, costringe questi ultimi a vivere totalmente isolati all’interno di un ambiente incontaminato e sterile per evitare il contatto con ogni eventuale patogeno. Oggi, dopo anni, finalmente assistiamo al via libera da parte della Commissione Europea all’autorizzazione della prima terapia genetica con cellule staminali che verrà utilizzata per curare i pazienti affetti dalla malattia ADA-SCI che, se non curata entro il primo anno di vita del piccolo, può provocare la morte.
La terapia si chiama Strimvelis e può essere utilizzata nel caso di assenza di donatori compatibili per il trapianto di cellule staminali. E’ la prima a ricevere tale approvazione. La terapia si basa sull’utilizzo di cellule prelevate dal midollo osseo dello stesso bambino le quali, attraverso l’aiuto di un vettore, vengono utilizzate per creare una copia normale del gene di ADA. Una volta modificate, le cellule con il gene ADA corretto vengono reintrodotte nel paziente affinchè tornino nel midollo osseo.
Dopo ben 20 anni di ricerca ed a seguito del trattamento di 18 bambini finalmente si accende una speranza per i piccoli affeti da immunodeficienze combinate gravi. Come afferma Alessandro Aiuti, giungere a tale risultato è stato possibile grazie alla collaborazione tra IRCCS Ospedale San Raffaele, la Fondazione Telethon e GSK. Leggete anche ADA-Shid: malattia immunitaria da deficit dell’enzima adenosina deaminasi.
Photo Credit | Thinkstock
